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Exon-disrupting deletions ofNRXN1in idiopathic generalized epilepsy
Autor: Møller, R.S., Weber, Y.G., Klitten, L.L., Trucks, H., Muhle, H., Kunz, W.S., Mefford, H.C., Franke, A., Kautza, M., Wolf, P., Dennig, D., Schreiber, S., Rückert, I.M., Wichmann, H.E., Ernst, J.P., Schurmann, C., Grabe, H.J., Tommerup, N., Stephani, U., Lerche, H., Hjalgrim, H., Helbig, I., Sander, T., Zimprich, F., Mörzinger, M., Feucht, M., Suls, A., Weckhuysen, S., Claes, L., Deprez, L., Smets, K., Van Dyck, T., Deconinck, T., De Jonghe, P., Velizarova, R., Dimova, P., Radionova, M., Tournev, I., Kancheva, D., Kaneva, R., Jordanova, A., Kjelgaard, D.B., Lehesjoki, A.E., Siren, A., Baulac, S., Leguern, E., Von Spiczak, S., Ostertag, P., Leber, M., Leu, C., Toliat, M.R., Nürnberg, P., Hempelmann, A., Rüschendorf, F., Elger, C.E., Kleefuß Lie, A.A., Surges, R., Gaus, V., Janz, D., Schmitz, B., Klein, K.M., Reif, P.S., Oertel, W.H., Hamer, H.M., Rosenow, F., Becker, F., Marini, C., Guerrini, R., Mei, D., Norci, V., Zara, F., Striano, P., Robbiano, A., Pezzella, M., Bianchi, A., Gambardella, A., Tinuper, P., La Neve, A., Capovilla, G., Vigliano, P., Crichiutti, G., Vanadia, F., Vignoli, A., Coppola, A., Striano, S., Giallonardo, M.T., Franceschetti, S., Belcastro, V., Benna, P., Coppola, G., De Palo, A., Ferlazzo, E., Vecchi, M., Martinelli, V., Bisulli, F., Beccaria, F., Del Giudice, E., Mancardi, M., Stranci, G., Scabar, A., Gobbi, G., Giordano, I., Koeleman, B.P.C., De Kovel, C., Lindhout, D., De Haan, G.J., Ozbeck, U., Bebek, N., Baykan, B., Ozdemir, O., Ugur, S., Kocasoy Orhan, E., Yücesan, E., Cine, N., Gokyigit, A., Gurses, C., Gul, G., Yapici, Z., Ozkara, C., Caglayan, H., Yalcin, O., Yalcin, D., Turkdogan, D., Dizdarer, G., Agan, K.
Publikováno v: Epilepsia
Møller, R S, YG, W, Klitten, L L, H, T, H, M, WS, K, HC, M, A, F, M, K, P, W, D, D, S, S, IM, R, HE, W, JP, E, C, S, HJ, G, N, T, U, S, H, L, Hjalgrim, H, I, H & T, S 2013, ' Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy ', Epilepsia, vol. 54, no. 2, pp. 256-264 . https://doi.org/10.1111/epi.12078
Epilepsia 54, 256-264 (2013)
Summary Purpose Neurexins are neuronal adhesion molecules located in the presynaptic terminal, where they interact with postsynaptic neuroligins to form a transsynaptic complex required for efficient neurotransmission in the brain. Recently, deletion
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f28b2c1214290af446602634cc925bb7
https://doi.org/10.1111/epi.12078
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Erratum: Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy (Epilepsia (2013) 54 (256-264) DOI:10.1111/epi.12517)
Autor: Møller, R. S., Weber, Y. G., Klitten, L. L., Trucks, H., Muhle, H., Kunz, W. S., Mefford, H. C., Franke, A., Kautza, M., Wolf, P., Dennig, D., Schreiber, S., Rückert, I. -M., Wichmann, H. -E., Ernst, J. P., Schurmann, C., Grabe, H. J., Tommerup, N., Stephani, U., Lerche, H., Hjalgrim, H., Helbig, I., Sander, T., Zimprich, F., Mörzinger, M., Feucht, M., Suls, A., Weckhuysen, S., Claes, L., Deprez, L., Smets, K., Van Dyck, T., Deconinck, T., De Jonghe, P., Velizarova, R., Dimova, P., Radionova, M., Tournev, I., Kancheva, D., Kaneva, R., Jordanova, A., Kjelgaard, D. B., Lehesjoki, A. -E., Siren, A., Baulac, S., Leguern, E., Von Spiczak, S., Ostertag, P., Leber, M., Leu, C., Toliat, M. R., Nürnberg, P., Hempelmann, A., Rüschendorf, F., Elger, C. E., Kleefuß-Lie, A. A., Surges, R., Gaus, V., Janz, D., Schmitz, B., Klein, K. M., Reif, P. S., Oertel, W. H., Hamer, H. M., Rosenow, F., Becker, F., Marini, C., Guerrini, R., Mei, D., Norci, V., Zara, F., Striano, P., Robbiano, A., Pezzella, M., Bianchi, A., Gambardella, A., Tinuper, P., La Neve, A., Capovilla, G., Vigliano, P., Crichiutti, G., Vanadia, F., Vignoli, A., Coppola, A., Striano, S., Giallonardo, M. T., Franceschetti, S., Belcastro, V., Benna, P., Coppola, G., De Palo, A., Ferlazzo, E., Vecchi, M., Martinelli, V., Bisulli, F., Beccaria, F., Del Giudice, E., Mancardi, M., Stranci, G., Scabar, A., Gobbi, G., Giordano, I., Koeleman, B. P. C., De Kovel, C., Lindhout, D., De Haan, G. -J., Ozbeck, U., Bebek, N., Baykan, B., Ozdemir, O., Ugur, S., Kocasoy-Orhan, E., Yücesan, E., Cine, N., Gokyigit, A., Gurses, C., Gul, G., Yapici, Z., Ozkara, C., Caglayan, H., Yalcin, O., Yalcin, D., Turkdogan, D., Dizdarer, G., Agan, K.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::d69e96eecbd84898c88329182e75b03c
http://hdl.handle.net/11588/722578
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Attention-deficit/hyperactivity disorder drugs and growth: an Italian prospective observational study
Autor: Germinario, Ea, Arcieri, R, Bonati, M, Zuddas, A, Masi, G, Vella, S, Chiarotti, F, Panei, P, Italian ADHD Regional Reference Centers, Bobba, B, Veneselli, EDVIGE MARIA, Baldizzone, Mj, De Nobili, G, Marcelli, M, Torrioli, Mg, Vicari, S, Bartolomeo, S, Curatolo, P, Fabrizi, A, Donfrancesco, R, Parisi, R, Suglia, D, Nicoletta, M, Stagi, P, Murru, F, Tullini, A, Chiodo, S, Pirisi, A, Morbin, E, Milantoni, L, Bernardina, Bd, Maschietto, D, Mambelli, C, Condini, A, Brighenti, M, Miottello, P, Tombolato, R, Rizzo, L, Gemma, A, Musumeci, S, Vanadia, F, Costanza, G, Ragusa, D, Calamoneri, F, Mazzone, D, Giaccherini, F, Carrozzi, M, Cremaschi, S, Ottolini, A, Arisi, D, Tiberti, A, Terragni, Ml, Morosini, P, Meraviglia, C, Lenti, C, Pezzani, M, Balottin, U, Piccinelli, P, Chiarenza, G, Brunati, E, Montrasio, V, Molteni, M, Rinaldi, F, Rossi, G, Segala, R, Guccione, F, Bailo, P, Besana, D, Bassi, B, Rolando, M, Jarre, L, Ragazzo, F, Tondi, M, Casara, G, Arcangeli, D, Stermann, I, Giannelli, C, Voltolin, G, Legge, Mp, Sechi, E, Gennaro, E, Campolo, G, La Vitola, A, Mingolla, A, Spina, A, Margari, L, Massagli, A, Bravaccio, C, Granato, R, Grimaldi, G, Mazzotta, G, Cioni, G, Pincherle, M, Cesare, C, Stoppioni, V, Rosolino, T.
This study was conducted to assess the long-term effect of methylphenidate (MPH) or atomoxetine (ATX) on growth in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) drug-naïve children.The study was an observational, post-marketing, fourth phase study
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bae7ac7f6e78e522719f9b26a726c058
http://hdl.handle.net/2318/146096
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Family study of epilepsy in first degree relatives: data from the Italian Episcreen Study
Autor: Bianchi, A., Viaggi, S., Chiossi, E., Giallonardo, Anna Teresa, Montagnini, A., Berloffa, S., Cogo, S., Vignoli, A., Saltarelli, A., Zambreli, E., Cusani Visconti, E., Beffa Negrini, P., Cardinale, F., Viri, M., Croce, C., Fittipaldi, F., Di Bonaventura, C., Muzzi, F., Izzi, F., Pachatz, C., Cilio, R., Del Priore, D., Piacenti, A., Pulitano, P., Sartori, I., Politini, L., Zanotta, N., Tripodi, M., Gattuso, C., Riguzzi, P., Cerullo, A., Bisulli, F., Meo, R., Caravaglios, G., Buzzi, G., Magnani, F., Panozzo, M. T., Garofalo, P., Mastrangelo, M., Pastorino, G., Zucca, C., Radice, L., Spreafico, G., Laneve, A., Mazzeo, M. R., Specchio, L. M., Vetro, A., Amodeo, G., Calzolari, S., De Marco, P., Piccinelli, P., Balottin, U., Romano, V., Paciello, M., Girelli, L., Germano, M., Jussi, M. I., Lazzaro, A. T., Bellini, A., Moretti, P., Minicucci, F., Comi, G., Cavaliere, B., Scarpa, P., Gessaroli, M., Rasi, F., Tripaldelli, B., Gigante, N., Interno, S., Cocuzza, D., Pavone, L., Vanadia, F., Consolo, F., D'Agostino, V., Rasmini, P., Besana, D., Paci, C., Buongarzone, M. P., Onofri, M., De Maria, G., Parola, S., Antonini, L., Vecchi, M., Boniver, C., Pezzella, F., Colicchio, G., Vaccario, M. L., Mazza, S., Brinciotti, Mario, Benedetti, P., Acquafondata, C., Battaglia, D., Guzzetta, F., Panzetta, A., Bacchi, O.
Publikováno v: Seizure. 12:203-210
Objective: To evaluate the family history of epilepsy in first degree relatives of probands with epilepsy. Methods: A sample of 10787 patients with epilepsy with complete information about first degree relatives (parents, siblings and offspring) was
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05561b61b475948538be4b8534a7225a
https://doi.org/10.1016/s1059-1311(02)00262-5
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