Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Van Maldegem, B. T."'
Autor:
Van Maldegem, B. T., Duran, M., Wanders, R. J.A., Niezen-Koning, K. E., Hogeveen, M., Ijlst, L., Waterham, H. R., Wijburg, F. A.
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 152(30), 1678-1685. Bohn Stafleu van Loghum
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 152(30), 1678-1685. NLM (Medline)
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 152(30), 1678-1685. NLM (Medline)
Objective. To describe the clinical, genetic, and biochemical characteristics of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), a clinically heterogeneous metabolic disorder for which neonates are screened for in parts of the United States an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::55f6f42bfb2f30fa56cc06e07990f2a1
https://pure.amc.nl/en/publications/de-vetzuuroxidatiestoornis-short-chainacylcoadehydrogenase-deficientie-relatief-hoge-prevalentie-en-sterk-wisselend-fenotype-neonatale-screening-niet-geindiceerd(70b043bc-f12d-4ba7-9ffa-f38fef28c5eb).html
https://pure.amc.nl/en/publications/de-vetzuuroxidatiestoornis-short-chainacylcoadehydrogenase-deficientie-relatief-hoge-prevalentie-en-sterk-wisselend-fenotype-neonatale-screening-niet-geindiceerd(70b043bc-f12d-4ba7-9ffa-f38fef28c5eb).html
Autor:
Williams, M., Huijmans, J. G. M., Duran, M., de Klerk, J. B. C., van Maldegem, B. T., Poll-The, B. T.
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 151(21), 1191-1196. Bohn Stafleu van Loghum
The data from 5 clinics concerning 8 infants, who had developed severe lactic acidosis and hyperglutamic acidaemia were reviewed. Blood-lactate levels were up to 15 mmol/l (reference level: < 2) and plasma-glutamate levels up to 1632 pmol/l (referenc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::51960bcde9d4ab84865a13b956917cd0
https://pure.amc.nl/en/publications/lactaatacidose-en-glutamaatophoping-in-het-bloed-van-neonaten-na-behandeling-met-calciumlevulaat-wegens-hypocalciemie(aa726943-3158-4615-885d-5032bbc3da54).html
https://pure.amc.nl/en/publications/lactaatacidose-en-glutamaatophoping-in-het-bloed-van-neonaten-na-behandeling-met-calciumlevulaat-wegens-hypocalciemie(aa726943-3158-4615-885d-5032bbc3da54).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Maldegem BT; Afd. Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Amsterdam. b.t.vanmaldegem@amc.uva.nl, Duran M, Wanders RJ, Niezen-Koning KE, Hogeveen M, Ijlst L, Waterham HR, Wijburg FA
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 2008 Jul 26; Vol. 152 (30), pp. 1678-85.
Autor:
Williams M; Erasmus MC-Centrum, afd. Klinische Genetica, Rotterdam. m.williams@erasmusmc.nl, Huijmans JG, Duran M, de Klerk JB, van Maldegem BT, Poll-The BT
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 2007 May 26; Vol. 151 (21), pp. 1191-6.
Autor:
van Kuilenburg AB; Academic Medical Center, University of Amsterdam, Emma Children's Hospital, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam, The Netherlands. a.b.vankuilenburg@amc.uva.nl, van Maldegem BT, Abeling NG, Wijburg FA, Duran M
Publikováno v:
Nucleosides, nucleotides & nucleic acids [Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids] 2006; Vol. 25 (9-11), pp. 1251-5.
Autor:
van Maldegem BT; Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands., Waterham HR, Duran M, van der Vlies M, van Woerden CS, Bobu LL, Wanders RJ, Wijburg FA
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2005; Vol. 28 (4), pp. 557-62.
Autor:
van Maldegem BT; Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam., Walvoort HC, Overbeke AJ
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1999 Sep 25; Vol. 143 (39), pp. 1957-62.
Autor:
van Maldegem BT; Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam., Overbeke AJ
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1999 Sep 25; Vol. 143 (39), pp. 1969-72.