Deficiency of perforin and hCNT1, a novel inborn error of pyrimidine metabolism, associated with a rapidly developing lethal phenotype due to multi-organ failure

Autor: Perez-Torras S, Mata-Ventosa A, Drögemöller B, Tarailo-Graovac M, Meijer J, Meinsma R, van Cruchten AG, Kulik W, Viel-Oliva A, Bidon-Chanal A, Ross CJ, Wassermann WW, van Karnebeek CDM, Pastor-Anglada M, van Kuilenburg ABP

Publikováno v: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Pyrimidine nucleotides are essential for a vast number of cellular processes and dysregulation of pyrimidine metabolism has been associated with a variety of clinical abnormalities. Inborn errors of pyrimidine metabolism affecting enzymes in the pyri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::405c6c09d9677c3020b542381fa50593
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15620

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.