Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

Autor: Clark, D.W., Okada, Y., Moore, K.H.S., Mason, D., Pirastu, N., Gandin, I., Mattsson, H., Barnes, C.L.K., Lin, K., Zhao, J.H., Deelan, P., Rohde, R., Schurmann, C., Guo, X., Giulianini, F., Zhang, W., Medina-Gomez, C., Karlsson, R., Bao, Y., Bartz, T.M., Baumbach, C., Biino, G., Bixley, M.J., Brumat, M., Chai, J.F., Corre, T., Cousminer, D.L., Dekker, A.M., Eccles, D.A., van Eijk, K.R., Fuchsberger, C., Gao, H., Germain, M., Gordon, S.D., de Haan, H.G., Harris, S.E., Hofer, E., Huerta-Chagoya, A., Igartua, C., Jansen, I.E., Jia, Y., Kacprowski, T., Karlsson, T., Kleber, M.E., Li, S.A., Li-Gao, R., Mahajan, A.L., Matsuda, K., Meidtner, K., Meng, W., Montasser, M.E., van der Most, P.J., Munz, M., Nutile, T., Palviainen, T., Prasad, G., Prasad, R.B., Priyanka, T.D.S., Rizzi, F., Salvi, E., Sapkota, B.R., Shriner, D., Skotte, L., Smart, M.C., Smith, A.V., van der Spek, A., Spracklen, C.N., Strawbridge, R.J., Tajuddin, S.M., Trompet, S., Turman, C., Verweij, N., Viberti, C., Wang, L., Warren, H.R., Wootton, R.E., Yanek, L.R., Yao, J., Yousri, N.A., Zhao, W., Adeyemo, A.A., Albert, M.L., Afaq, S., Aguilar-Salinas, C.A., Akiyama, M., Allison, M.A., Alver, M., Aung, T., Azizi, F., Bentley, A.R., Boeing, H., Boerwinkle, E., Borja, J.B., de Borst, G.J., Bottinger, E.P., Broer, L., Campbell, H., Chanock, S., Chee, M.L., Chen, G., Chen, Y.D.I., Chen, Z., Chiu, Y.-F., Cocca, M., Collins, F.S., Concas, M.P., Corley, J., Cugliari, G., van Dam, R.M., Damulina, A., Daneshpour, M.S., Day, F.R., Delgado, G.E., Dhana, K., Doney, A.F.S., Dorr, M., Doumatey, A.P., Dzimiri, N., Ebenesersdottir, S.S., Elliott, J., Elliott, P., Ewert, R., Felix, J.F., Fischer, K., Freedman, B.I., Girotto, G., Goel, A., Gögele, M., Goodarzi, M.O., Graff, M., Granot-Hershkovitz, E., Grodstein, F., Guarrera, S., Gudbjartsson, D.F., Guity, K., Gunnarsson, B., Guo, Y., Hagenaars, S.P., Haiman, C.A., Halevy, A., Harris, T.B., Hedayati, M., van Heel, D.a., Hirata, M., Höfer, I., Hsiung, C.A., Huang, J., Hung, Y.-J., Ikram, M.A., Jagadeesan, A., Jousilahti, P., Kamatani, Y., Kanai, M., Kerrison, N.D., Kessler, T., Khaw, K.-T., Khor, C.C., de Kleijn, D.P.V., Koh, W.-P., Kolcic, I., Kraft, P., Krämer, B.K., Kutalik, Z., Kuusisto, J., Langenberg, C., Launer, L.J., Lawlor, D.A., Lee, I.-T., Lee, W.-J., Lerch, M.M., Li, L., Liu, J., Loh, M., London, S.J., Loomis, S., Lu, Y., Luan, J., Mägi, R., Manichaikul, A.W., Manunta, P., Masson, G., Matoba, N., Mei, X.W., Meisinger, C., Meitinger, T., Mezzavilla, M., Milani, L., Millwood, I.Y., Momozawa, Y., Moore, A., Morange, P.-E., Moreno-Macias, H., Mori, T.A., Morrison, A.C., Muka, T., Murakami, Y., Murray, a.D., de Mutsert, R., Mychaleckyj, J.C., Nalls, M.A., Nauck, M., Neville, M.J., Nolte, I.M., Ong, K.K., Orozco, L., Padmanabhan, S., Palsson, G., Pankow, J.S., Pattaro, C., Pattie, A., Polasek, O., Poulter, N., Pramstaller, P.P., Quintana-Murci, L, Räikkönen, K., Ralhan, S., Rao, D.C., van Rheenen, W., Rich, S.S., Ridker, P.M., Rietveld, C.A., Robino, A., van Rooij, F.J.A., Ruggiero, D., Saba, Y., Sabanayagam, C., Sabater-Lleal, M., Sala, C.F., Salomaa, V, Sandow, K., Schmidt, H., Scott, L.J., Scott, W.R., Sedaghati-Khayat, S., Sennblad, B., van Setter, J., Sever, P.J., Sheu, W.H.-H., Shi, Y., Shrestha, S., Shukla, S.R., Sigurdsson, J.K., Sikka, T.T., Singh, J.R., Smith, B.H., Stancakova, A, Stanton, A., Starr, J.M., Stefansdottir, L., Straker, L., Sulem, P., Sveinbjornsson, G., Swertz, M.A., Taylor, A.M., Taylor, K.D., Terzikhan, N., Tham, Y.-C., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Tillander, A., Tracy, R.P., Tusie-Luna, T., Tzoulaki, I., Vaccargiu, S., Vangipurapu, J., Veldink, J.H., Vitart V., Völker, U., Vuoksimaa, E., Wakil, S.M., Waldenberger, M., Wander, G.S., Wang, Y.X., Wareham, N.J., Wild, S., Yajnik, C.S., Yuan, J.-M., Zeng, L., Zhang, L., Zhou, J., Amin, N., Asselbergs, F.W., Bakker, S.J.L., Becker, D.M., Lehne, B., Bennett, D.A., van den Berg, L.H., Berndt, S.I., Bharadwaj, D., Bielak, L.F., Bochud, M., Boehnke, M., Bouchard, C., Bradfield, J.P., Brody, J.A., Campbell, A., Carmi, S., Caulfield, M.J., Cesarini, D., Chambers, J.C., Chandak, G.R., Cheng, C.-Y., Ciullo, M., Cornelis, M., Cusi, D., Smith, G.D., Deary, I.J., Dorajoo, R., van Duijn, C.M., Ellinghaus, D., Erdmann, J., Eriksson, J.G., Evangelou, E, Evans, M.K., Faul, J.D., Feenstra, B., Feitosa, M., Foisy, S., Franke, A., Friedlander, Y., Gasparini, P., Gieger, C., Gonzalez, C., Goyette, P., Grant, S.F.A, Griffiths, L., Groop, L., Gudnason, V., Gyllensten, U., Hakonarson, H., Hamsten, A., van der Harst, P., Heng, C.-K., Hicks, A.A., Hochner, H., Huikuri, H., Hunt, S.C., Jaddoe, V.W.V., De Jager, P.L., Johannesson, M., Johansson, Å., Jonas, J.B., Jukema, J.W., Junttila, J., Kaprio, J., Kardia, S.L.R., Karpe, F., Kumari, M., Laakso, M., van der Laan, S.W., Lahti, J., Laudes, M., Lea, R.A., Lieb, W., Lumley, T., Martin, N.G., März, W., Matullo, G., McCarthy, M.I., Medland, S.E., Merriman, T.R., Metspalu, A., Meyer, B.F., Mohlke, K.L., Montogomery, G.W., Mook-Kanamori, D., Munroe, P.B., North, K.E., Nyholt, D.R., O’Connell, J.R., Ober, C., Oldehinkel, A.J., Palmas, W., Palmer, C., Pasterkamp, G.G., Patin, E., Pennell, C.G., Perusse, L., Peyser, P.A., Pirastu, M., Polderman, T.J.C., Porteous, D.J., Posthuma, D., Psaty, B.M., Rioux, J.D., Rivadeneira, F., Rotimi, C., Rotter, J.I., Rudan, I, Den Ruijter, H.M., Sanghera, D.K., Sattar, N., Schmidt, R., Schulze, M.B., Schunkert, H., Scott, R.A., Shuldiner, A.R., Sim, X., Small, Neil A., Smith, J.A., Sotoodehnia, N., Tai, E.-S., Teumer, A., Timpson, N.J., Toniolo, D., Tregouet, D.-A., Tuomi, T., Vollenweider, P., Wang, C.A., Weir, D.R., Whitfield, J.B., Wijmenga C., Wng, T.-Y., Wright, J., Yang, J., Yu, L., Zemel, B.S., Zonderman, A.B., Perola, M., Magnusson, P.K.E., Uitterlinden, A.G., Kooner, J.S., Chasman, D.I., Loos, R.J.F., Franceschini, N., Franke, L., Haley, C.S., Hayward, C., Walters, R.G., Perry, J.R.B., Esko, T., Helgason, A., Stefansson, K., Joshi, P.K., Kubo, M., Wilson, J.F.

Yes
In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close rela

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10454/18210

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NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Autor: Kenna, K.P., van Doormaal, P.T.C., Dekker, A.M., Ticozzi, N., Kenna, B.J., Diekstra, F.P., van Rheenen, W., van Eijk, K.R., Jones, A.R., Keagle, P., Shatunov, A., Sproviero, W., Smith, B.N., van Es, M.A., Topp, S.D., Kenna, A., Miller, J.W., Fallini, C., Tiloca, C., McLaughlin, R.L., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., Mora, G., Calvo, A., Verde, F., Al-Sarraj, S., King, A., Calini, D., de Belleroche, J., Baas, F., van der Kooi, A.J., de Visser, M., ten Asbroek, A.L.M.A., Sapp, P.C., McKenna-Yasek, D., Polak, M., Asress, S., Muñoz-Blanco, J.L., Strom, T.M., Meitinger, T., Morrison, K.E., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G.P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Lauria, G., Williams, K.L., Leigh, P.N., Nicholson, G.A., Blair, I.P., Leblond, C.S., Dion, P.A., Rouleau, G.A., Pall, H., Shaw, P.J., Turner, M.R., Talbot, K., Taroni, F., Boylan, K.B., Van Blitterswijk, M., Rademakers, R., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Van Damme, P., Robberecht, W., Chio, A., Gellera, C., Drepper, C., Sendtner, M., Ratti, A., Glass, J.D., Mora, J.S., Basak, N.A., Hardiman, O., Ludolph, A.C., Andersen, P.M., Weishaupt, J.H., Brown, R.H., Al-Chalabi, A., Silani, V., Shaw, C.E., van den Berg, L.H., Veldink, J.H., Landers, J.E.

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature genetics, 48(9), 1037-1042. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 48(9), 1037–1042. Nature Publishing Group
Nature genetics

To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained wit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ffe85f56c0e2362c392bc0d9f3321b7
https://doi.org/10.1038/ng.3626

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