Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Vals, Mari Anne"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2018 15:1-5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Post, Merel A., de Wit, Isis, Zijlstra, Fokje S. M., Engelke, Udo F. H., van Rooij, Arno, Christodoulou, John, Tan, Tiong Yang, Le Fevre, Anna, Jin, Danqun, Yaplito‐Lee, Joy, Lee, Beom Hee, Low, Karen J., Mallick, Andrew A., Õunap, Katrin, Pitt, James, Reardon, William, Vals, Mari‐Anne, Wortmann, Saskia B., Wessels, Hans J. C. T., Bärenfänger, Melissa
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease; Mar2023, Vol. 46 Issue 2, p313-325, 13p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Altassan, Ruqaiah, Radenkovic, Silvia, Edmondson, Andrew C., Barone, Rita, Brasil, Sandra, Cechova, Anna, Coman, David, Donoghue, Sarah, Falkenstein, Kristina, Ferreira, Vanessa, Fiumara, Agata, Francisco, Rita, Freeze, Hudson, Grunewald, Stephanie, Honzik, Tomas, Jaeken, Jaak, Krasnewich, Donna, Lam, Christina, Lee, Joy, Lefeber, Dirk, Marques-da-Silva, Dorinda, Pascoal, Carlota, Quelhas, Dulce, Raymond, Kimiyo M., Rymen, Daisy, Seroczynska, Malgorzata, Serrano, Mercedes, Sykut-Cegielska, Jolanta, Thiel, Christian, Tort, Frederic, Vals, Mari Anne, Videira, Paula, Voermans, Nicol, Witters, Peter, Morava, Eva
P. W. is supported by the Clinical Research Fund, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium. This work is partially funded by the grant titled Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation (1U54NS115198-01) from the National Institute of Neur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1437::9f82100239aabe50b1c7804b2ef3a43f
https://hdl.handle.net/10362/114760
https://hdl.handle.net/10362/114760
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vals, Mari-Anne
Väitekirja elektrooniline versioon ei sisalda publikatsioone
Kaasasündinud glükosüülimise haigused (KGH) moodustavad kiirelt areneva ainevahetushaiguste grupi ning on põhjustatud valkude ja lipiididega seotud glükaanide häirunud süntees
Kaasasündinud glükosüülimise haigused (KGH) moodustavad kiirelt areneva ainevahetushaiguste grupi ning on põhjustatud valkude ja lipiididega seotud glükaanide häirunud süntees
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1018::0bfc96302165659a156a0c14de700f66
http://hdl.handle.net/10062/63335
http://hdl.handle.net/10062/63335
Autor:
Altassan, Ruqaiah, Péanne, Romain, Jaeken, Jaak, Barone, Rita, Bidet, Muad, Borgel, Delphine, Brasil, Sandra, Cassiman, David, Cechova, Anna, Coman, David, Corral, Javier, Correia, Joana, Morena-Barrio, María Eugenia de la, de Lonlay, Pascale, Reis, Vanessa dos, Ferreira, Carlos R., Fiumara, Agata, Francisco, Rita, Freeze, Hudson, Funke, Simone, Gardeitchik, Thatjana, Gert, Matthijs, Girad, Muriel, Giros, Marisa, Grünewald, Stephanie, Hernández-Caselles, Trinidad, Honzik, Tomas, Hutter, Marlen, Krasnewich, Donna, Lam, Christina, Lee, Joy, Lefeber, Dirk, Marques-da-Silva, Dorinda, Martinez, Antonio F., Moravej, Hossein, Õunap, Katrin, Pascoal, Carlota, Pascreau, Tiffany, Patterson, Marc, Quelhas, Dulce, Raymond, Kimiyo, Sarkhail, Peymaneh, Schiff, Manuel, Seroczyńska, Małgorzata, Serrano, Mercedes, Seta, Nathalie, Sykut-Cegielska, Jolanta, Thiel, Christian, Tort, Federic, Vals, Mari Anne, Videira, Paula, Witters, Peter, Zeevaert, Renate, Morava, Eva
We would like to thank the Metabolic ERN (MetabERN) for their support to our study. Phosphomannomutase 2 (PMM2-CDG) is the most common congenital disorder of N-glycosylation and is caused by a deficient PMM2 activity. The clinical presentation and th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1437::6e6abd65d3528d2d6299d3212782a9d6
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85061236132&partnerID=8YFLogxK
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85061236132&partnerID=8YFLogxK