Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases

Autor: Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Tojal da Silva I, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C

Publikováno v: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 93-98 (2018)

Thaise NR Carneiro,1 Ana CV Krepischi,1 Silvia S Costa,1 Israel Tojal da Silva,2 Angela M Vianna-Morgante,1 Renan Valieris,2 Suzana AM Ezquina,1 Debora R Bertola,3 Paulo A Otto,1 Carla Rosenberg1 1Human Genome and Stem-Cell Research Center, Departmen

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d007d296c690431ca21f6c63b9119b98

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Bioconda: sustainable and comprehensive software distribution for the life sciences

Autor: Dale R., Gruning B., Sjodin A., Rowe J., Chapman B. A., Tomkins-Tinch C. H., Valieris R., Batut B., Caprez A., Cokelaer T., Yusuf D., Beauchamp K. A., Brinda K., Wollmann T., Corguille G. L., Ryan D., Bretaudeau A., Hoogstrate Y., Pedersen B. S., Heeringen S., Raden M., Luna-Valero S., Soranzo N., Smet M. D., Kuster G. V., Kirchner R., Pantano L., Charlop-Powers Z., Thornton K., Martin M., Beek M. D., Maticzka D., Miladi M., Will S., Gravouil K., Unneberg P., Brueffer C., Blank C., Piro V. C., Wolff J., Antao T., Gladman S., Shlyakhter I., Hollander M., Mabon P., Shen W., Boekel J., Holtgrewe M., Bouvier D., de Ruiter J. R., Cabral J., Choudhary S., Harding N., Kleinkauf R., Enns E., Eggenhofer F., Brown J., Cock P. J. A., Timm H., Thomas C., Zhang X. -O., Chambers M., Turaga N., Seiler E., Brislawn C., Pruesse E., Fallmann J., Kelleher J., Nguyen H., Parsons L., Fang Z., Stovner E. B., Stoler N., Ye S., Wohlers I., Farouni R., Freeberg M., Johnson J. E., Bargull M., Kensche P. R., Webster T. H., Eppley J. M., Stahl C., Rose A. S., Reynolds A., Wang L. -B., Garnier X., Dirmeier S., Knudsen M., Taylor J., Srivastava A., Rai V., Agren R., Junge A., Guimera R. V., Khan A., Schmeier S., He G., Pinello L., Hagglund E., Mikheyev A. S., Preussner J., Waters N. R., Li W., Capellades J., Chande A. T., Pirola Y., Hiltemann S., Bendall M. L., Singh S., Dunn W. A., Drouin A., Domenico T. D., Bruijn I., Larson D. E., Chicco D., Grassi E., Gonnella G., B J., Wang L., Giacomoni F., Clarke E., Blankenberg D., Tran C., Patro R., Laurent S., Gopez M., Sennblad B., Baaijens J. A., Ewels P., Wright P. R., Enache O. M., Roger P., Dampier W., Koppstein D., Devisetty U. K., Rausch T., Cornwell M., Salatino A. E., Seiler J., Jung M., Kornobis E., Cumbo F., Stocker B. K., Moskalenko O., Bogema D. R., Workentine M. L., Newhouse S. J., Leprevost F. D. V., Arvai K., Koster J.

Publikováno v: Nature Methods
Nature Methods, Nature Publishing Group, 2018, 15 (7), pp.475-476. ⟨10.1038/s41592-018-0046-7⟩
Nature Methods, Nature Publishing Group, 2018, 15 (7), pp.475-476
Nature Methods, 2018, 15 (7), pp.475-476. ⟨10.1038/s41592-018-0046-7⟩
Nature Methods, 15(7), 475-476. Nature Publishing Group

International audience; We present Bioconda (https://bioconda.github.io), a distribution of bioinformatics software for the lightweight, multi- platform and language-agnostic package manager Conda. Currently, Bioconda o ers a collection of over 3000

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::183f2a9d867a8a3bf8cb7ac58bc6740e
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02926292

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.