Pathways to epilepsy surgery in children with tuberous sclerosis complex-associated epilepsy.

Autor: Gauer L; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Neurology Department, Strasbourg, France; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Strasbourg, France. Electronic address: lucas.gauer@chru-strasbourg.fr., Lagarde S; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Epileptology and Cerebral Rhythmology, Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Aix-Marseille University, INSERM, Institut de Neurosciences des Systèmes, Marseille, France., Valenti-Hirsch MP; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Neurology Department, Strasbourg, France; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Strasbourg, France., Makhalova J; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Epileptology and Cerebral Rhythmology, Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Aix-Marseille University, INSERM, Institut de Neurosciences des Systèmes, Marseille, France., Milh M; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Pediatric Neurology Department, Marseille, France., Baer S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pediatric Neurology Department, Strasbourg, France., Lepine A; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Pediatric Neurology Department, Marseille, France., Ollivier I; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Neurosurgery Department, Strasbourg, France., Scavarda D; Aix-Marseille University, INSERM, Institut de Neurosciences des Systèmes, Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Pediatric Neurosurgery Department, Marseille, France., Hirsch E; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Neurology Department, Strasbourg, France; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Strasbourg, France., Bartolomei F; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Epileptology and Cerebral Rhythmology, Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Aix-Marseille University, INSERM, Institut de Neurosciences des Systèmes, Marseille, France., De Saint-Martin A; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Strasbourg, France; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pediatric Neurology Department, Strasbourg, France., Villeneuve N; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Reference Centre for Rare Epilepsies (member of the ERN network EPICARE), Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, Pediatric Neurology Department, Marseille, France.

Publikováno v: Revue neurologique [Rev Neurol (Paris)] 2024 Oct; Vol. 180 (8), pp. 807-817. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 11.

Connectivity Alterations in Emotional and Cognitive Networks During a Manic State Induced by Direct Electrical Stimulation.

Autor: Scholly J; Service d'Epileptologie et de Rythmololgie Cérébrale, Hôpital Timone, AP-HM, Marseille, France. julia.scholly@ap-hm.fr.; Aix Marseille Univ, CNRS, CRMBM, Marseille, France. julia.scholly@ap-hm.fr.; Service d'Epileptologie et Rythmologie Cérébrale, Hôpital Timone, AP-HM, 264 Rue St Pierre, 13005, Marseille, France. julia.scholly@ap-hm.fr., Gras A; Consultation-Liaison Psychiatry Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Guye M; Service d'Epileptologie et de Rythmololgie Cérébrale, Hôpital Timone, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, CNRS, CRMBM, Marseille, France., Bilger M; Medical and Surgical Epilepsy Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Valenti Hirsch MP; Medical and Surgical Epilepsy Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Hirsch E; Medical and Surgical Epilepsy Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Timofeev A; Medical and Surgical Epilepsy Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Vidailhet P; Consultation-Liaison Psychiatry Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Bénar CG; Aix Marseille Univ, INSERM, INS, Inst Neurosci Syst, Marseille, France., Bartolomei F; Service d'Epileptologie et de Rythmololgie Cérébrale, Hôpital Timone, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, INS, Inst Neurosci Syst, Marseille, France.

Publikováno v: Brain topography [Brain Topogr] 2022 Nov; Vol. 35 (5-6), pp. 627-635. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 07.

Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia.

Autor: Doummar D; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.; Centre de Référence Neurogénétique, Mouvement Anormaux de l'enfant, Hopital Armand Trousseau, 75012, Paris, France., Dentel C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Haguenau, Haguenau, France., Lyautey R; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Metreau J; APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France., Keren B; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Malherbe L; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Bouilleret V; Service de neurophysiologie clinique et d'épileptologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France., Courraud J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Valenti-Hirsch MP; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Minotti L; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France., Dozieres-Puyravel B; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France., Bär S; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Scholly J; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Schaefer E; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Génétique Médicale, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Nava C; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Wirth T; Service des Pathologies du Mouvement, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Nasser H; Service des Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France., de Salins M; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France., de Saint Martin A; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Warde MTA; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Kahane P; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France., Hirsch E; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Anheim M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Neurologie, Centre de Références des Maladies Neurogénétique Rares, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Friant S; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Mignot C; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Strasbourg, France.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Universié Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, ICM, Paris, France., Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Service des Pathologies du Mouvement, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2020 Oct; Vol. 28 (10), pp. 1403-1413. Date of Electronic Publication: 2020 May 28.

Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes.

Autor: Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS U 7104 - Inserm U1258, Illkirch, France; Université de Strasbourg, France; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., de Bellescize J; Department of Paediatric Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology, Member of the ERN EpiCARE, University Hospitals of Lyon, Lyon, France., de Saint Martin A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS U 7104 - Inserm U1258, Illkirch, France; Department of Pediatrics, Pediatric Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Arzimanoglou A; Department of Paediatric Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology, Member of the ERN EpiCARE, University Hospitals of Lyon, Lyon, France., Valenti Hirsch MP; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Labalme A; Department of Medical Genetics, Member of the ERN EpiCARE, University Hospital of Lyon, Lyon, France., Boulay C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS U 7104 - Inserm U1258, Illkirch, France; Université de Strasbourg, France; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Simonet T; Department of Cell Biotechnology, University Hospital of Lyon, Lyon, France; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Université Paris Saclay, CEA, 91057, Evry, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Université Paris Saclay, CEA, 91057, Evry, France., Nitschké P; Institut Imagine, Bioinformatic Platform, Université Paris Descartes, Paris, France., Ollivier E; Institut Imagine, Bioinformatic Platform, Université Paris Descartes, Paris, France., Sanlaville D; Department of Medical Genetics, Member of the ERN EpiCARE, University Hospital of Lyon, Lyon, France; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France; Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Hirsch E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS U 7104 - Inserm U1258, Illkirch, France; Université de Strasbourg, France; Department of Neurology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS U 7104 - Inserm U1258, Illkirch, France; Université de Strasbourg, France; Laboratory of Medical Genetics, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Lesca G; Department of Medical Genetics, Member of the ERN EpiCARE, University Hospital of Lyon, Lyon, France; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France; Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. Electronic address: gaetan.lesca@chu-lyon.fr.

Publikováno v: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society [Eur J Paediatr Neurol] 2020 Jul; Vol. 27, pp. 104-110. Date of Electronic Publication: 2020 May 29.

Remarkable effect of transdermal nicotine in children with CHRNA4-related autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy.

Autor: Lossius K; National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway., de Saint Martin A; Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France., Myren-Svelstad S; Department of Neuromedicine and Movement Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway; Kavli Institute for Systems Neuroscience and Centre for Neural Computation, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway; Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, St. Olav University Hospital, Trondheim, Norway. Electronic address: s@myren-svelstad.no., Bjørnvold M; National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway., Minken G; National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway., Seegmuller C; Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France; Neurology Department, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France., Valenti Hirsch MP; Neurology Department, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France., Chelly J; Genetic Department, Strasbourg University, Hospital, IGBMC, INSERM, CNRS, Strasbourg University, France., Steinlein O; Institute of Human Genetics, University Hospital, Ludwig Maximillian University of Munich, Munich, Germany., Picard F; EEG and Epilepsy Unit, Department of Neurology, University Hospitals and Medical School of Geneva, Geneva, Switzerland., Brodtkorb E; Department of Neuromedicine and Movement Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway; Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, St. Olav University Hospital, Trondheim, Norway.

Publikováno v: Epilepsy & behavior : E&B [Epilepsy Behav] 2020 Apr; Vol. 105, pp. 106944. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 22.