Épilepsies néonatales et erreurs innées du métabolisme

Autor: Bahi-Buisson, N., Mention, K., Léger, P.L., Valayanopoulos, V., Nabbout, R., Kaminska, A., Plouin, P., Dulac, O., de Lonlay, P., Desguerre, I.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie 2006 13(3):284-292

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The French Gaucher's disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients.

Autor: Stirnemann J; INSERM, UMR 738, Laboratoire de Biostatistiques Hôpital Bichat, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. jerome.stirnemann@gmail.com, Vigan M, Hamroun D, Heraoui D, Rossi-Semerano L, Berger MG, Rose C, Camou F, de Roux-Serratrice C, Grosbois B, Kaminsky P, Robert A, Caillaud C, Froissart R, Levade T, Masseau A, Mignot C, Sedel F, Dobbelaere D, Vanier MT, Valayanopoulos V, Fain O, Fantin B, de Villemeur TB, Mentré F, Belmatoug N

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2012 Oct 09; Vol. 7, pp. 77. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 09.

[Radiological innovations in the screening and diagnosis of the inborn errors of metabolism].

Autor: Boddaert N; Service de radiologie pédiatrique, ERM 0205, Hôpital Necker Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France. nathalie.boddaert@nck.ap-hop-paris.fr, Ribeiro M, Touati G, Mention K, Valayanopoulos V, Nihoul-Fékété C, Brunelle F, de Lonlay P

Publikováno v: Medecine sciences : M/S [Med Sci (Paris)] 2005 Nov; Vol. 21 (11), pp. 981-6.

Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.

Autor: Alcaide, Patricia¹ (AUTHOR) patricia.alcaide@inv.uam.es, Ferrer-López, Isaac¹ (AUTHOR) leticia.gutierrez@inv.uam.es, Gutierrez, Leticia¹ (AUTHOR) fleal@cbm.csic.es, Leal, Fatima¹ (AUTHOR) mugarte@cbm.csic.es, Martín-Hernández, Elena² (AUTHOR) emartinhernandez@salud.madrid.org, Quijada-Fraile, Pilar² (AUTHOR) pilar.quijadaf@salud.madrid.org, Bellusci, Marcello² (AUTHOR) marcello.bellusci@salud.madrid.org, Moráis, Ana³ (AUTHOR) morais.lopez@salud.madrid.org, Pedrón-Giner, Consuelo⁴ (AUTHOR) consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org, Rausell, Dolores⁵ (AUTHOR) rausell_dol@gva.es, Correcher, Patricia⁵ (AUTHOR) correcher_pat@gva.es, Unceta, María⁶ (AUTHOR) maria.uncetasuarez@osakidetza.eus, Stanescu, Sinziana⁷ (AUTHOR) sinziana.stanescu@salud.madrid.org, Ugarte, Magdalena¹ (AUTHOR) pedro.ruiz@inv.uam.es, Ruiz-Sala, Pedro¹ (AUTHOR) bperez@cbm.csic.es, Pérez, Belén¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Journal of Clinical Medicine. May2022, Vol. 11 Issue 10, p2933-2933. 12p.