Výsledky vyhledávání - "Valéria Klujber"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Beszámoló a „Prenatális kromoszomális microarray analízis és teljes exom szekvenálás vizsgálatok helye és szerepe a magyarországi diagnosztikában” szimpóziumról. (Hungarian)

Autor: Henriett, Pikó, Anett, Illés, Artúr, Beke, Kristóf, Árvai, Sándor, Nagy, Emese, Horváth, Tibor, Elekes, Miklós, Ferenczy, Péter, Mosonyi, Valéria, Lukács, Valéria, Klujber, Olga, Török, Zsuzsanna, Kiss, Erika, Tardy, Zsolt, Tidrenczel, Bálint, Tobiás, Bernadett, Balla, Péter, Lakatos, János, Kósa

Publikováno v: Magyar Nőorvosok Lapja; Apr2024, Vol. 87 Issue 2, p101-105, 5p

Zobrazit plný text záznamu

Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére

Autor: Bálint Tobiás, Valéria Klujber, János Kósa, Tamás Palicz

Publikováno v: IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja. 21:40-48

A genetikai diagnosztikai és szűrővizsgálatok számának gyors növekedése a genetikai tanácsadás gyakorlatának és szabályozásának újragondolását kívánja. A keletkező hatalmas adatmennyiség tárolásával, küldésével kapcsolatos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::38db4c9248c93f7bf2dc6b0dc26d9aa9
https://doi.org/10.53020/ime-2022-405

Zobrazit plný text záznamu

Next-generation sequencing of common osteogenesis imperfecta-related genes in clinical practice

Autor: Gyöngyi Kirschner, Peter Horvath, Karina Kató, Bálint Tobiás, János P. Kósa, Valéria Klujber, Kristóf Árvai, Peter L. Lakatos, Bernadett Balla

Publikováno v: Scientific Reports

Next generation sequencing (NGS) is a rapidly developing area in genetics. Utilizing this technology in the management of disorders with complex genetic background and not recurrent mutation hot spots can be extremely useful. In this study, we applie

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3ba3a1e7bb768d8fa3f263c174afff5

Zobrazit plný text záznamu

[The plasma homocysteine, folic acid and vitamin B12 levels in young people with high risk for cardiovascular disease and its relation to metylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism]

Autor: Valéria, Klujber, Boglárka, Lengyel, Teréz, Szabó, Agnes, Németh, Márta, Dobó

Publikováno v: Orvosi hetilap. 146(14)

Hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for cardiovascular morbidity.The study was designed to evaluate the total homocysteine level and MTHFR C677T polymorphism frequency of 122, healthy, young adults who had increased risk for cardiovasc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c5db43d915288d04a58235b426b70559
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15889539

Zobrazit plný text záznamu

Acid sphingomyelinase deficiency in Beckwith Wiedemann syndrome

Autor: R. Koós, Lajos Attila Réthy, György Fekete, Rozália Kálmánchey, Valéria Klujber

Publikováno v: Pathology oncology research : POR. 6(4)

We report the association of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and a residual acid sphingomyelinase (ASM) activity of about 35% in a 23 months old Hungarian boy. Besides the classical triad of exomphalos, macroglossia and gigantism some other BWS-rel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ccbbeaf1be49a6ea96cb381968f5054e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11173664

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání