Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"VWA1"'
Autor:
Marta Margeta
Publikováno v:
Free Neuropathology, Vol 3 (2022)
This review highlights ten important advances in the neuromuscular disease field that were reported in 2021. As with prior updates in this article series, the overarching topics include (i) advances in understanding of fundamental neuromuscular biolo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8408d18237074f439dc8824774cb2849
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yibei Wang, Lu Ping, Xiaodong Luan, Yushan Chen, Xinmiao Fan, Lianyan Li, Yaping Liu, Pu Wang, Shuyang Zhang, Bo Zhang, Xiaowei Chen
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
BackgroundHemifacial microsomia (HFM) is a type of rare congenital syndrome caused by developmental disorders of the first and second pharyngeal arches that occurs in one out of 5,600 live births. There are significant gaps in our knowledge of the pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7fdf8d9596aa415a86623deacadb34a4
Publikováno v:
Genes; Volume 14; Issue 4; Pages: 838
Hemifacial microsomia (HFM), a rare disorder of first- and second-pharyngeal arch development, has been linked to a point mutation in VWA1 (von Willebrand factor A domain containing 1), encoding the protein WARP in a five-generation pedigree. However
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::24895c139a4ee14dfff63db2b8e9eaf8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ulrike Schara, Jan S. Kirschke, Osama Balousha, Mona Grimmel, Katrin Rupprich, Olaf Riess, Matthias Vorgerd, Tim M. Strom, Mohammed Falna, Marc Sturm, Thomas Meitinger, Bader Alhaddad, Stephan Zierz, Tobias B. Haack, Marcus Deschauer, Beate Schlotter-Weigel, Berit Jordan, Ludger Schöls, Jakob Admard, Ilka Schneider, Martina Kreiß, Joachim Weis, Anastasia Gazou, Cornelia Kornblum, Torsten Kraya, Ghassan Balousha, Holger Hengel
Publikováno v:
Brain 144(2), 574-583 (2021). doi:10.1093/brain/awaa418
The von Willebrand Factor A domain containing 1 protein, encoded by VWA1, is an extracellular matrix protein expressed in muscle and peripheral nerve. It interacts with collagen VI and perlecan, two proteins that are affected in hereditary neuromuscu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4cbf98596bb6fa8ac11810460b10028
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33459760
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33459760
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.