Zobrazeno 1 - 10
of 1 928
pro vyhledávání: '"VPS13B"'
Autor:
Gudrun Schottmann, Carmen Martínez Almudéver, Julia C. M. Knop, Eun Kyung Suk, Zianka Meyer, Jürgen Kohlhase, Nastassja Himmelreich, Jirko Kühnisch, Claus-Eric Ott, Wenke Seifert
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
IntroductionCohen syndrome (CS) is an early-onset pediatric neurodevelopmental disorder characterized by postnatal microcephaly and intellectual disability. An accurate diagnosis for individuals with CS is crucial, particularly for their caretakers a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82687391224c45b8a7d66b0cc0823b37
Autor:
Du, Yuanjiao1 (AUTHOR), Hu, Xuewen1 (AUTHOR), Chang, Weiping2 (AUTHOR), Deng, Lin2 (AUTHOR), Ji, Wei-Ke1,3 (AUTHOR) weike_ji1985@163.com, Xiong, Juan4 (AUTHOR) juanxiong1207@163.com
Publikováno v:
Contact (25152564). 9/11/2023, p1-10. 10p.
Autor:
Yuanjiao Du1, Xuewen Hu1, Weiping Chang2, Lin Deng2, Wei-Ke Ji1,3 weike_ji1985@163.com, Juan Xiong4 juanxiong1207@163.com
Publikováno v:
Contact (25152564). Jan-Dec2023, Vol. 6, p1-10. 10p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Curado Vilares Morgado, Rodrigo Manuel Robalo1,2 (AUTHOR), Ferreira, Ana Margarida1 (AUTHOR), Santos-Silva, Renato1,2 (AUTHOR), Quental, Rita3 (AUTHOR), Carneiro, Angela1,2 (AUTHOR), Estrela-Silva, Sérgio1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Ophthalmology. Oct2023, Vol. 14 Issue 1, p519-527. 9p. 5 Illustrations.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hussain, Abrar1,2 (AUTHOR), Acharya, Anushree2 (AUTHOR), Bharadwaj, Thashi2 (AUTHOR), Genomics, University Of Washington Center For Mendelian3 (AUTHOR), Leal, Suzanne M.2,4 (AUTHOR), Khaliq, Abdul1 (AUTHOR), Mir, Asif1 (AUTHOR), Schrauwen, Isabelle2 (AUTHOR)
Publikováno v:
BioMed Research International. 4/12/2023, p1-7. 7p.