Výsledky vyhledávání

Hemolytic anemia, recurrent metabolic acidosis, and incomplete albinism associated with glutathione synthetase deficiency

Autor: VP Wellner, WM Crist, JT Prchal, M Roper

Publikováno v: Blood. 62:754-757

The clinical and laboratory features of a 3-mo-old black male infant with glutathione (GSH) synthetase deficiency of the generalized type was evaluated. Partial albinism, brisk hemolytic anemia, recurrent febrile episodes, and mental retardation were

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::76367ec04b5712a3bea242c8e530d442
https://doi.org/10.1182/blood.v62.4.754.bloodjournal624754

Zobrazit plný text záznamu

Hemolytic anemia, recurrent metabolic acidosis, and incomplete albinism associated with glutathione synthetase deficiency

Autor: JT Prchal, WM Crist, M Roper, VP Wellner

Publikováno v: Blood. 62(4)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ab043028334bdf36f55c0260f2b022e0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6882923

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Hemolytic anemia, recurrent metabolic acidosis, and incomplete albinism associated with glutathione synthetase deficiency.

Autor: Prchal JT, Crist WM, Roper M, Wellner VP

Publikováno v: Blood [Blood] 1983 Oct; Vol. 62 (4), pp. 754-7.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Glutathione synthetase. Purification from rat kidney and mapping of the substrate binding sites.

Autor: Oppenheimer L, Wellner VP, Griffith OW, Meister A

Publikováno v: The Journal of biological chemistry [J Biol Chem] 1979 Jun 25; Vol. 254 (12), pp. 5184-90.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Radioprotection by glutathione ester: transport of glutathione ester into human lymphoid cells and fibroblasts.

Autor: Wellner VP, Anderson ME, Puri RN, Jensen GL, Meister A

Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proc Natl Acad Sci U S A] 1984 Aug; Vol. 81 (15), pp. 4732-5.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Biochemical studies of a patient with hereditary hepatorenal tyrosinemia: evidence of glutathione deficiency.

Autor: Stoner E, Starkman H, Wellner D, Wellner VP, Sassa S, Rifkind AB, Grenier A, Steinherz PG, Meister A, New MI, et. al.

Publikováno v: Pediatric research [Pediatr Res] 1984 Dec; Vol. 18 (12), pp. 1332-6.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Neonatal 5-oxoprolinuria: difficult-to-diagnose?

Autor: Mendelson IS, Christie E, Zaleski WA, MacKenzie SL, Wellner VP, Meister A

Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 1983; Vol. 6 (1), pp. 44-8.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Glutathione synthetase deficiency, an inborn error of metabolism involving the gamma-glutamyl cycle in patients with 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria).

Autor: Wellner VP, Sekura R, Meister A, Larsson A

Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proc Natl Acad Sci U S A] 1974 Jun; Vol. 71 (6), pp. 2505-9.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Enhancement of the glutaminase activity of carbamyl phosphate synthetase by alterations in the interaction between the heavy and light subunits.

Autor: Wellner VP, Meister A

Publikováno v: The Journal of biological chemistry [J Biol Chem] 1975 May 10; Vol. 250 (9), pp. 3261-6.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Carbamyl phosphate synthetase. A biotin enzyme.

Autor: Wellner VP, Santos JI, Meister A

Publikováno v: Biochemistry [Biochemistry] 1968 Aug; Vol. 7 (8), pp. 2848-51.

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání