Zobrazeno 1 - 10
of 861
pro vyhledávání: '"VLCADD"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marne C. Hagemeijer, Esmee Oussoren, George J. G. Ruijter, Willem Onkenhout, Hidde H. Huidekoper, Merel S. Ebberink, Hans R. Waterham, Sacha Ferdinandusse, Maaike C. deVries, Marleen C. D. G. Huigen, Leo A. J. Kluijtmans, Karlien L. M. Coene, Henk J Blom
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 12-18 (2021)
Abstract Early detection of congenital disorders by newborn screening (NBS) programs is essential to prevent or limit disease manifestation in affected neonates. These programs balance between the detection of the highest number of true cases and the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb91c53ae02a4567a0df7f2ee355599a
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100920- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3254de57ab784a7790bfa9b17cfd3229
Publikováno v:
Metabolites, Vol 13, Iss 6, p 725 (2023)
Very long-chain acylcarnitine dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a rare inherited metabolic disorder associated with fatty acid β-oxidation and characterized by genetic mutations in the ACADVL gene and accumulations of acylcarnitines. VLCADD, deve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d5068dcf5704e19a050cb42a241e361
Autor:
Vallejo, Abbe N1,2,3 (AUTHOR) andv26@pitt.edu, Mroczkowski, Henry J3,4 (AUTHOR), Michel, Joshua J1 (AUTHOR), Woolford, Michael1 (AUTHOR), Blair, Harry C5,6,7 (AUTHOR), Griffin, Patricia1 (AUTHOR), McCracken, Elizabeth3,4,8 (AUTHOR), Mihalik, Stephanie J4,5 (AUTHOR), Reyes‐Mugica, Miguel3,5 (AUTHOR), Vockley, Jerry3,4,8,9 (AUTHOR) vockleyg@upmc.edu
Publikováno v:
Clinical & Translational Immunology. 2021, Vol. 10 Issue 6, p1-16. 16p.
Autor:
Elizondo, Gabriela, Matern, Dietrich, Vockley, Jerry, Harding, Cary O., Gillingham, Melanie B.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2020 131(1-2):90-97
Publikováno v:
In BBA - Molecular and Cell Biology of Lipids November 2019 1864(11):1591-1605
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Metabolites; Volume 13; Issue 6; Pages: 725
Very long-chain acylcarnitine dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a rare inherited metabolic disorder associated with fatty acid β-oxidation and characterized by genetic mutations in the ACADVL gene and accumulations of acylcarnitines. VLCADD, deve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::af3e82b107e79240715da17126023622
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1