Zobrazeno 1 - 10
of 77
pro vyhledávání: '"VIRTANEN, Marie"'
Autor:
Virtanen, Marie
Epidermolytic hyperkeratosis is a rare inherited disease of the skin caused by a dominant-negative mutation in keratin 1 (K1) or 10 (K10). Keratins are the major structural protein in epidermis and mutations causes instability of intermediate filamen
Externí odkaz:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-688
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhang, Hanqian, Ericsson, Maja, Weström, Simone, Vahlquist, Anders, Virtanen, Marie, Törmä, Hans
Publikováno v:
Experimental Dermatology
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of monogenic skin disorders caused by mutations in any of at least 12 different genes, many of which are involved in the epidermal synthesis of ω‐O‐acylceramides (acylCer). AcylCer are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d435601fef9412762d9dd174ac0704d6
http://europepmc.org/articles/PMC7379499
http://europepmc.org/articles/PMC7379499
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Eriksson, Daniel, Gyll, David, Virtanen, Marie, Dahl, Niklas, Klar, Joakim, Stattin, Eva-Lena
Publikováno v:
In JAAD Case Reports January 2023 31:133-136
Autor:
Gudmundsson, Sanna, Wilbe, Maria, Ekvall, Sara, Ameur, Adam, Cahill, Nicola, Alexandrov, Ludmil B., Virtanen, Marie, Pigg, Maritta Hellström, Vahlquist, Anders, Törmä, Hans, Bondeson, Marie-Louise
Publikováno v:
Human Molecular Genetics
Revertant mosaicism (RM) is a naturally occurring phenomenon where the pathogenic effect of a germline mutation is corrected by a second somatic event. Development of healthy-looking skin due to RM has been observed in patients with various inherited
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2052959e278f3d41ec62522992813055
http://europepmc.org/articles/PMC5409067
http://europepmc.org/articles/PMC5409067
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
BYGUM, Anette1 anette.bygum@ouh.regionsyddanmark.dk, VIRTANEN, Marie2, BRANDRUP, Flemming1, GÅNEMO, Agneta3, SOMMERLUND, Mette4, STRAUSS, Gitte5, VAHLQUIST, Anders2
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica. 2013, Vol. 93 Issue 3, p309-313. 5p.
Publikováno v:
In Journal of Investigative Dermatology March 2000 114(3):487-493
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.