Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Case Report and Review of the Literature: A New and a Recurrent Variant in the VARS2 Gene Are Associated With Isolated Lethal Hypertrophic Cardiomyopathy, Hyperlactatemia, and Pulmonary Hypertension in Early Infancy

Autor: Katarína Kušíková, René Günther Feichtinger, Bernhard Csillag, Ognian Kostadinov Kalev, Serge Weis, Hans-Christoph Duba, Johannes Adalbert Mayr, Denisa Weis

Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

Mitochondriopathies represent a wide spectrum of miscellaneous disorders with multisystem involvement, which are caused by various genetic changes. The establishment of the diagnosis of mitochondriopathy is often challenging. Recently, several mutati

Externí odkaz: https://doaj.org/article/09d82289bff1482faa7925d93a31400d

Zobrazit plný text záznamu

Autor: René G. Feichtinger, Katarína Kušíková, Johannes A. Mayr, Denisa Weis, Serge Weis, Bernhard Csillag, Ognian Kalev, Hans-Christoph Duba

Publikováno v: Frontiers in Pediatrics
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26858bc8f3306c0d27b5460ad0088fa1
http://europepmc.org/articles/PMC8085550

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative Variant

Autor: Isabel Alonso, Mariana Adrião, Elisa Leão Teles, Miguel Leão, Esmeralda Rodrigues, Margarida Ayres Basto, Laura Vilarinho, Mafalda Sampaio, Sandra Pereira

Publikováno v: JIMD Reports ISBN: 9783662583647

Research report Free PMC Article: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6226392/ Introduction: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 (COXPD20) is a mitochondrial respiratory chain complex (RC) disorder, caused by disease-causing var

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d17b68babea283ca61717083d255981
https://hdl.handle.net/10400.18/6265

Zobrazit plný text záznamu

Kniha

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání