Zobrazeno 1 - 10 of 65 pro vyhledávání: '"VAN HAGEN, J. M."'
1
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands
Autor: Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., de Vries, L. S., Frederix, G. W.J., Oegema, R.
Publikováno v: European Journal of Pediatrics. Springer-Verlag
The introduction of rapid exome sequencing (rES) for critically ill neonates admitted to the neonatal intensive care unit has made it possible to impact clinical decision-making. Unbiased prospective studies to quantify the impact of rES over routine
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::afa0a389c2188bae2fdfdb912053777e
https://pure.eur.nl/en/publications/332deff0-c7c2-4a97-938a-ef7ebdefafe3
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Een neonaat met een aangeboren handafwijking
Autor: Zwijnenburg, Petra J.G., Van Hagen, J. M.
Publikováno v: Zwijnenburg, P J G & Van Hagen, J M 2010, ' Een neonaat met een aangeboren handafwijking ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 154, no. 24, pp. 1169 .
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10172::13a68e4e8eacf8892e459369882cd5db
https://research.vumc.nl/en/publications/a451d3f8-e7ad-4aec-8b6d-bbf9b9f7652b
Zobrazit plný text záznamu
5
Van gen naar ziekte; EVC, EVC2 en Ellis-van Creveld-syndroom
Autor: van Hagen, J M, Baart, J A, Gille, J J P
Publikováno v: van Hagen, J M, Baart, J A & Gille, J J P 2005, ' Van gen naar ziekte; EVC, EVC2 en Ellis-van Creveld-syndroom ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 149, no. 17, pp. 929-31 .
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by short stature with short limbs, postaxial polydactyly and congenital cardiac defects. The syndrome can be caused by mutations in the EVC gene or the EVC2 gene. The genes a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10172::69b3946f67b7e189ba977dab4e9c1b46
https://research.vumc.nl/en/publications/34ccc2f4-6a4c-4ea2-ade2-8b9bf87846a5
Zobrazit plný text záznamu
6
Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom
Autor: de Meij, T G J, Baars, M J H, Gille, J J P, Hack, W W M, Haasnoot, K, van Hagen, J M
Publikováno v: de Meij, T G J, Baars, M J H, Gille, J J P, Hack, W W M, Haasnoot, K & van Hagen, J M 2005, ' Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 149, no. 2, pp. 78-81 .
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS, basal cell naevus syndrome, Gorlin syndrome) is an autosomal dominant disorder, caused by mutations in the PTCH gene mapped to chromosome 9q22.3. It is characterised by multiple basal cell carcinomas, kera
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10172::4e5dac8b856bceb41b25b419b32a8bee
https://research.vumc.nl/en/publications/5eb1162b-1df9-41e3-a23d-fb5f5228c32d
Zobrazit plný text záznamu
7
Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom
Autor: de Meij, T. G. J., Baars, M. J. H., Gille, J. J. P., Hack, W. W. M., Haasnoot, K., van Hagen, J. M.
Publikováno v: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 149(2), 78-81. Bohn Stafleu van Loghum
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS, basal cell naevus syndrome, Gorlin syndrome) is an autosomal dominant disorder, caused by mutations in the PTCH gene mapped to chromosome 9q22.3. It is characterised by multiple basal cell carcinomas, kera
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::979ccb6261134811085b1e883aaf5211
https://pure.amc.nl/en/publications/van-gen-naar-ziekte-basaalcelnaevussyndroom(d8ed6f4a-f1a7-4965-aa95-aa35d4fe2a8f).html
Zobrazit plný text záznamu
8
Williams syndrome:new insights into genetic etiology, pathogenesis and clinical aspects
Autor: van Hagen, J M, Govaerts, L C, de Coo, I F, Gille, J J, Nieuwint, A W, Madan, K
Publikováno v: van Hagen, J M, Govaerts, L C, de Coo, I F, Gille, J J, Nieuwint, A W & Madan, K 2001, ' Williams-syndroom : nieuwe inzichten in genetische etiologie, pathogenese en kliniek ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 145, no. 9, pp. 396-400 .
Williams syndrome (WS) is a developmental disorder characterized by distinct facial features, congenital heart disease, mental retardation and a gregarious personality. The majority of people with this disorder have a submicroscopic deletion of genes
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10172::ae3aab643766b9f2aa2cc77c617de47a
https://research.vumc.nl/en/publications/a3981ebd-2094-43a7-a4df-45fdf5f5ef5d
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje