Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"V. Velmishi"'
Autor:
P. Cullufi, M. Tabaku, C. Beetz, S. Tomori, V. Velmishi, A. Gjikopulli, P. Bauer, S. Wirth, A. Rolfs
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 21, Iss , Pp - (2019)
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder that is associated with bi-allelic pathogenic variants in GBA. Its wide clinical spectrum, ranging from mild organomegaly to significant skeletal and neurological involvement, is partially explaine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/270530d4e69f4396bed8e3e840675803
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics. 25:91-95
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADKPD) is the most frequent type of polycystic kidney disease. It is inherited through family members, with an incidence of approximately 1:400 to1:1000.Typically, individuals with ADKPD are identified be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fa2ae10645c2c6e836592e47598ccb5a
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0024
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0024
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Liver.
Aim: Gaucher disease is a multisystemic disorder characterized by glucocerebrosidase enzyme deficiency. The aim of this study was to present clinical aspects and diagnostic data of 19 patients (17 type 1, 2 type 3) in our service. Methods: Clinical f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::56418b310edfb16cc599cd0150f3106c
https://doi.org/10.4172/2167-0889.1000122
https://doi.org/10.4172/2167-0889.1000122
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.