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Autor:
M. P. Navarrete-Meneses, I. Ochoa-Mellado, R. Gutiérrez-Álvarez, D. Martínez-Anaya, U. Juárez-Figueroa, C. Durán-McKinster, E. Lieberman-Hernández, E. Yokoyama-Rebollar, S. Gómez-Carmona, V. Del Castillo-Ruiz, P. Pérez-Vera, C. Salas-Labadía
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Introduction:The combination of gene content on the marker chromosome, chromosomal origin, level of mosaicism, origin mechanism (chromothripsis), and uniparental disomy can influence the final characterization of sSMCs. Several chromosomal aberration
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https://doaj.org/article/cb7ad1eb64564d3e807eece8f84dd126
Autor:
A. Martínez-Hernández, D. Martínez-Anaya, C. Durán-McKinster, V. Del Castillo-Ruiz, P. Navarrete-Meneses, E. J. Córdova, B. E. Villegas-Torres, A. Ruiz-Herrera, R. Juárez-Velázquez, E. Yokoyama-Rebollar, D. Cervantes-Barragán, A. Pedraza-Meléndez, L. Orozco, P. Pérez-Vera, C. Salas-Labadía
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background To date, only twenty-one cases diagnosed postnatally with mosaic trisomy 12 have been reported. The most frequent phenotypic manifestations are developmental delay, dysmorphic facial features, congenital heart defects, digital alt
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https://doaj.org/article/0c4863867a0d412793d8ded32d6ea797
Autor:
C. Salas-Labadía, S. Gómez-Carmona, R. Cruz-Alcívar, D. Martínez-Anaya, V. Del Castillo-Ruiz, C. Durán-McKinster, V. Ulloa-Avilés, E. Yokoyama-Rebollar, A. Ruiz-Herrera, P. Navarrete-Meneses, E. Lieberman-Hernández, A. González-Del Angel, D. Cervantes-Barragán, C. Villarroel-Cortés, A. Reyes-León, D. Suárez-Pérez, A. Pedraza-Meléndez, A. González-Orsuna, P. Pérez-Vera
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Background Pigmentary mosaicism constitutes a heterogeneous group of skin pigmentation alterations associated with multisystem involvement. The aim of this study was to establish a complete cytogenetic and molecular characterization of PM pa
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https://doaj.org/article/3f654e9d49a44d4795a0f54cee82e329
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 289-296 (2016)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos co
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https://doaj.org/article/8f0e2be620cd4b7f931b22e499553186
Autor:
AR Vázquez del Campo, L Torres Maldonado, S Sánchez-Sandoval, S Frías Vázquez, E Lieberman Hernández, V del Castillo Ruiz, E Yokoyama Rebollar
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 271-281 (2016)
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con ant
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https://doaj.org/article/87ffc3615feb4b6da309ac225b815485
Akademický článek
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Autor:
Roberto Cruz-Alcívar, P. Navarrete-Meneses, A. Reyes-León, A. González-Del Angel, V. Ulloa-Avilés, Patricia Pérez-Vera, A. I. Pedraza-Meléndez, A. González-Orsuna, S. Gómez-Carmona, Consuelo Salas-Labadía, David E. Cervantes-Barragán, Emiy Yokoyama-Rebollar, Esther Lieberman-Hernández, Adriana Ruiz-Herrera, Carola Durán-McKinster, D. Martínez-Anaya, V. Del Castillo-Ruiz, D. Suárez-Pérez, C. Villarroel-Cortés
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Pigmentary mosaicism constitutes a heterogeneous group of skin pigmentation alterations associated with multisystem involvement. The aim of this study was to establish a complete cytogenetic and molecular characterization of PM patients, e
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ad97d1e0b6016f81af280efa02d09cc
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1208-0
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1208-0
Autor:
C. Azotla-Vilchis, Consuelo Salas-Labadía, Carola Durán-McKinster, M. Abreu-González, V. Ulloa-Avilés, Patricia Pérez-Vera, J.C. Cifuentes-Goches, V. Del Castillo-Ruiz, C.E. Villarroel, P. Navarrete-Meneses, L. Márquez-Quiroz, G. Garza-Mayén, Esther Lieberman-Hernández
Publikováno v:
European journal of medical genetics. 64(5)
Temple syndrome (TS14) can be originated by maternal uniparental disomy (UPD(14)mat), paternal deletion, or epimutation, leading to disturbances in 14q32.2 imprinted region. The most frequent phenotypic manifestations are prenatal and postnatal growt
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e55d66f8325e5efa1f8f7d40bdfafc43
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746039
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746039
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 289-296 (2016)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos co
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72e897541b6303f714fcd1185d1d3a56
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1248
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