Zobrazeno 1 - 10
of 188
pro vyhledávání: '"V. CONSIGLIO"'
Autor:
M. Heisterkamp, S. Titze, J. Lorenzen, K.-U. Eckardt, A. Koettgen, J. T. Kielstein, A. Bouquegneau, E. Vidal-Petiot, F. Vrtovsnik, E. Cavalier, J. M. Krzesinski, M. Flamant, P. Delanaye, L. Anguiano, M. Riera, J. Pascual, C. Barrios, A. Betriu, J. M. Valdivielso, E. Fernandez, M. J. Soler, M.-A. Denys, A. Viaene, A.-S. Goessaert, J. Delanghe, K. Everaert, Y. S. Kim, M. J. Choi, J. Y. Deok, S. G. Kim, S. Bevc, N. Hojs, R. Hojs, R. Ekart, M. Gorenjak, L. Puklavec, M. Piskunowicz, L. Hofmann, E. Zurcher, I. Bassi, C. Zweiacker, M. Stuber, K. Narkiewicz, B. Vogt, M. Burnier, M. Pruijm, E. Rusu, D. Zilisteanu, T. Atasie, A. Circiumaru, F. Carstea, M. Ecobici, M. Rosca, C. Tanase, S. Mihai, M. Voiculescu, Y. D. Jeon, M. Polenakovic, N. Pop-Jordanova, S.-C. Hung, D.-C. Tarng, L. Tuta, A. Stanigut, P. Mesiano, C. Rollino, M. Ferro, G. Beltrame, C. Massara, G. Quattrocchio, M. Borca, M. Bazzan, D. Roccatello, A. Maksudova, L. I. Urasaeva, T. N. Khalfina, H. Tekce, B. Kin Tekce, G. Aktas, A. Alcelik, E. Sengul, J. Lindic, D. Purg, J. Skamen, M. Krsnik, A. Skoberne, J. Pajek, R. Kveder, A. Bren, D. Kovac, G. Delgado, C. Drechsler, C. Wanner, K. Blouin, S. Pilz, A. Tomaschitz, M. E. Kleber, C. Willmes, V. Krane, W. Marz, E. Ritz, W. H. Van Gilst, P. Van Der Harst, R. A. De Boer, A. Scholze, L. Petersen, B. Hocher, L. M. Rasmussen, M. Tepel, E. A. De Paula, C. P. Vanelli, M. S. Caminhas, B. C. Soares, F. A. Bassoli, D. M. N. Da Costa, C. M. M. Lanna, A. G. S. Galil, F. A. B. Colugnati, M. B. Costa, M. G. Bastos, R. B. De Paula, D. Santoro, Z. Zappulla, A. Alibrandi, M. Tomasello Andulajevic, M. Licari, S. Baldari, M. Buemi, V. Cernaro, A. Campenni, N. Pallet, S. Chauvet, C. Levi, V. Meas-Yedid, P. Beaune, E. Thevet, A. Karras, S. Santos, J. Malheiro, A. Campos, S. Pedroso, J. Santos, A. Cabrita, M. M. Mayor, R. Ayala, C. Ramos, S. Franco, R. Guillen, J. S. Kim, J. W. Yang, B. G. Han, S. O. Choi, M.-N. Tudor, M. F. Navajas Martinez, C. Vaduva, D. T. Maria, E. Mota, R. Clari, E. Mongilardi, F. N. Vigotti, V. Consiglio, S. Scognamiglio, M. Nazha, S. Roggero, A. Piga, G. Piccoli, P. Mukhopadhyay, K. Patar, N. Chaterjee, K. Ganguly
Publikováno v:
Nephrology Dialysis Transplantation. 29:iii114-iii123
Autor:
D. Steckiph, G. Calabrese, A. Bertucci, A. Mazzotta, G. Vagelli, M. Gonella, D. Stamopoulos, E. Manios, N. Papachristos, E. Grapsa, G. Papageorgiou, V. Gogola, B. So, V. Dey, E. M. Spalding, C. Libetta, P. Esposito, E. Margiotta, P. Maffioli, A. Bonaventura, L. Bianchi, D. Romano, T. Rampino, G. De Rosa, A. Mauric, U. Haug, G. Enzinger, E. Kern-Derstvenscheg, A. Sluga, C. Ausserwinkler, W. Beck, A. R. Rosenkranz, V. Maheshwari, S. Haroon, Y. Loy, L. Samavedham, G. P. Rangaiah, T. Lau, N. Mpakirtzi, M. Panagiotou, D. Barbarousi, C. Matsouka, A. D. Bunani, M. Kowalczyk, P. Bartnicki, M. Banach, J. Rysz, P. Lentini, L. Zanoli, A. Granata, A. Contestabile, A. Basso, G. Berlingo, V. Pellanda, M. de Cal, V. Grazia, A. Clementi, M. Insalaco, R. Dell'Aquila, A. Karkar, M. Abdelrahman, A. R. Martins, L. Parreira, A. S. Duque, I. Rodrigues, A. B. Baffoun, M. A. Youssfi, A. Sayeh, M. Beji, R. Ben Khadra, J. Hmida, M. Akazawa, H. Horiuchi, Y. Hori, A. Yamada, H. Satou, S. Odamaki, S. Nakai, K. Satou, K. Aoki, I. Saito, Y. Kamijo, S. Ogata, Y. Ishibashi, F. Basso, M. Wojewodzka-Zelezniakowicz, D. Cruz, A. Giuliani, L. Blanca Martos, P. Piccinni, C. Ronco, J. Potier, G. Queffeulou, J. Bouet, A. Nilsson, J. Sternby, G. Grundstrom, M. Alquist, M. Ferraresi, M. C. Di Vico, F. N. Vigotti, M. Deagostini, S. Scognamiglio, V. Consiglio, R. Clari, I. Moro, E. Mongilardi, G. B. Piccoli, V. Hancock, S. Huang, K. Nilsson Ekdahl, C. Baldin, M. Petrarulo, D. Mancuso, P. Inguaggiato, G. Canepari, G. Gigliola, C. Ferrando, S. Meinero, C. Sicuso, A. Pacitti, N. Afentakis, T. Tomo, K. Matsuyama, T. Nakata, K. Ishida, T. Takeno, J.-i. Kadota, J. Minakuchi, J. Kastl, M. Merello, C. Boccato, G. Giordana, S. Mazzone, V. Moscardo, B. Reinhardt, R. Knaup, W. Kruger, D. Tovbin, S. Kim, L. Avnon, M. Zlotnik, S. Storch, K. Umimoto, Y. Shimamoto, M. Suyama, M. Miyata, E. Bosch Benitez-Parodi, E. E. Baamonde Laborda, G. Perez, J. I. Ramirez, A. Ramirez Puga, R. Guerra, C. Garcia Canton, M. M. Lago Alonso, A. Toledo, M. D. Checa Andres, F. E. Latif, Y. Mochida, K. Matsumoto, K. Morita, D. Tsutsumi, K. Ishioka, K. Maesato, M. Oka, H. Moriya, S. Hidaka, T. Ohtake, S. Kobayashi, A. Ficheux, N. Gayrard, F. Duranton, C. Guzman, I. Szwarc, J. Bismuth-Mondolfo, P. Brunet, M.-F. Servel, A. Argiles, N. Tsikliras, S. Mademtzoglou, E. Balaskas, M. Zeid, A. Mostafa, M. N. Mowafy, E. I. Abdo, O. M. Al Amin, A. Ksiazek, W. Zaluska, J. Waniewski, M. Debowska, A. Wojcik-Zaluska, M. Elias, H. Francois, E. Obada, H. K. Lorenzo, B. Charpentier, A. Durrbach, S. Beaudreuil, G. Imamovic, D. Marcelli, I. Bayh, R. Hrvacevic, S. Kapun, A. Grassmann, L. Scatizzi, J. Maslovaric, R. Daelemans, S. Mesens, E. A. Mohamed, A. Wafae, H. Kawtar, H. Mohamed Amine, K. Driss, B. Mohammed
Publikováno v:
Nephrology Dialysis Transplantation. 28:i202-i213
Autor:
Michela Malacarne, Marina Grasso, Mauro Pierluigi, Giovanni Corsello, V. Consiglio, Gregorio Serra, Antonella Di Fiore, Maria Piccione, Chiara Viaggi, Simona Cavani
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :1427-1433
Interstitial deletions involving 14q13.1q21.1 are rare. In the literature at least 10 cases involving this region have been described and all patients showed a phenotype within the holoprosencephaly (HPE) spectrum. Previous studies suggested the HPE8
Autor:
W. Kleophas, B. Bieber, B. Robinson, J. Duttlinger, D. Fliser, G. Lonneman, L. Rump, R. Pisoni, F. Port, H. Reichel, R. Daniela, A. Ciocalteu, I. A. Checherita, I. Peride, D. M. Spataru, A. Niculae, K. Laetitia, K. Amna, D. Laurence, H.-A. Aoumeur, M. Flamant, J.-P. Haymann, E. Letavernier, E. Vidal-Petiot, J.-J. Boffa, F. Vrtovsnik, F. Bianco, G. Pessolano, M. Carraro, G. O. Panzetta, N. Ebert, J. Gaedeke, O. Jakob, M. Kuhlmann, P. Martus, M. Van der Giet, E. Scha ner, I. Khan, Y. Law, K. Turgutalp, O. Ozhan, E. Gok Oguz, A. Kiykim, C. Donadio, Z. N. Hatmi, M. Mahdavi-Mazdeh, E. Morales, V. Gutierrez-Millet, J. Rojas-Rivera, A. Huerta, E. Gutierrez, E. Gutierrez-Solis, N. Polanco, J. Caro, E. Gonza z, M. Praga, M. Marco Mayayo, J. Valdivielso, M. Marti z, E. Fernaez Giraez, G. Obrador, N. Olvera, D. Ortiz de la Pe, V. Gutie ez, A. Villa, B. Redal-Baigorri, K. Sombolos, D. Tsakiris, J. Boletis, D. Vlahakos, K. Siamopoulos, V. Vargiemezis, P. Nikolaidis, C. Iatrou, E. Dafnis, C. Argyropoulos, K. Xynos, D. Schock-Kusch, Y. Shulhevich, S. Geraci, J. Hesser, D. Stsepankou, S. Neudecker, S. Koenig, F. Hoecklin, J. Pill, N. Gretz, F. Schweda, A. Schreiber, K. Kudo, T. Konta, S. O. Choi, J. S. Kim, M. K. Kim, J. W. Yang, B. G. Han, P. Delanaye, E. Cavalier, I. Masson, M. Mehdi, M. Nicolas, B. Lambermont, B. Dubois, P. Damas, J.-M. Krzesinski, J. Morel, A. Lautrette, M. Christophe, A. Gagneux-Brunon, F. Anne, L. Fre (C)ric, S. Bevc, R. Ekart, R. Hojs, M. Gorenjak, L. Puklavec, N. Hashimoto, A. Suzuki, K. Mitsumoto, M. Shimizu, K. Niihata, A. Kawabata, Y. Sakaguchi, T. Hayashi, T. Shoji, N. Okada, Y. Tsubakihara, T. Hamano, C. Nakano, N. Fujii, Y. Obi, S. Mikami, K. Inoue, I. Matsui, Y. Isaka, H. Rakugi, V. Edvardsson, B. Siguron, M. Thorsteinsdottir, R. Palsson, J. Matsumoto, N. Miyazaki, I. Murata, G. Yoshida, K. Morishita, H. Ushikoshi, K. Nishigaki, S. Ogura, S. Minatoguchi, U. Werneke, M. Ott, E. Salander-Renberg, D. Taylor, B. Stegmayr, S. Surel, M. Wenzlova, G. Silva Junior, A. P. Vieira, A. Couto Bem, M. Alves, A. Torres, G. Meneses, A. Martins, A. Liborio, E. Daher, G. Gluhovschi, M. Modilca, L. Daminescu, C. Gluhovschi, S. Velciov, L. Petrica, F. Gadalean, C. Balgradean, H. H. Schmeiser, M. Kolesnyk, N. Stepanova, L. Surzhko, N. Stashevska, V. Filiopoulos, D. Hadjiyannakos, D. Arvanitis, K. Panagiotopoulos, D. Vlassopoulos, N. Kaesler, T. Schettgen, E. Magdeleyns, V. Brandenburg, C. Vermeer, J. Floege, T. Kr, O. Randone, M. Ferraresi, E. Aroasio, A. Depascale, S. Scognamiglio, V. Consiglio, G. B. Piccoli, L. V. Jensen, S. Lizakowski, P. Rutkowski, L. Tylicki, M. Renke, B. Sulikowska, R. Donderski, R. Bednarski, Z. Heleniak, M. Przybylska, J. Manitius, B. Rutkowski, L. Bobrova, N. Kozlovskaya, K. Kanayama, M. Hasegawa, F. Kitagawa, J. Ishii, Y. Yuzawa, K. Tanaka, K. Sakai, S. Hara, Y. Suzuki, Y. Tanaka, A. Aikawa, F. Hinoshita, N. Hamano, E. Sasaki, A. Kato, T. Katsuki, A. Katsuma, E. Imai, M. Shibata, M. Tada, T. Shimbo, Y. Kikuchi, S. Oka, T. Muramatsu, N. Yanagisawa, K. Fukutake, Y. Yamamoto, A. Ajisawa, K. Tsuchiya, K. Nitta, M. Ando, X. Liang, P. Wang, Z. Liu, Z. Zhao, V. Luyckx, S. Bowker, A. Miekle, E. Toth, R. Heguilen, A. Malvar, R. Hermes, L. Cohen, G. Muguerza, B. Lococo, A. Bernasconi, O. Loboda, I. Dudar, V. Krot, V. Alekseeva, M. Ichinose, N. Sasagawa, K. Toyama, A. Saito, Y. Kayamori, D. Kang, H. W. Kim, K. Yoshioka, M. Hara, K. Ohashi, A. Maksudova, T. Khalfina, A. Cuoghi, E. Bellei, M. Caiazzo, S. Bergamini, G. Palladino, E. Monari, A. Tomasi, E. Loiacono, R. Camilla, V. Dapr, L. Morando, R. Gallo, L. Peruzzi, M. Conrieri, M. Bianciotto, F. M. Bosetti, R. Coppo, L. DI Lullo, F. Floccari, R. Rivera, A. Granata, R. Faiola, C. Feliziani, A. Villani, M. Malaguti, A. Santoboni, K. Kyriaki, J. Droulias, M. Bogdanova, V. V. Rameev, A. H. Simonyan, L. V. Kozlovskaya, M. R. Altiparmak, S. Trabulus, N. Akalin, A. S. Yalin, A. Esenkaya, S. F. Yalin, K. Serdengeae(C), D. Arita, T. Cunha, J. Perez, M. Sakata, L. Arita, M. Nogueira, Z. Jara, N. Souza, D. Casarini, M. Metzger, M. Vallet, A. Karras, M. Froissart, B. Stengel, P. Houillier, K. Paul, D. Kretzschmar, A. Yilmaz, B. Ba hlein, S. Titze, H.-R. Figulla, G. Wolf, M. Busch, Y. Korotchaeva, N. Gordovskaya, L. Kozlovskaya, K. P. Ng, P. Sharma, S. Stringer, M. Jesky, M. Dutton, C. Ferro, P. Cockwell, S. J. Moon, S. C. Lee, S. Y. Yoon, J. E. Lee, S. J. Han, B. Anna, T. Kirsch, L. Svjetlana, P. Joon-Keun, B. Jan, K. Johanna, H. Haller, M. Haubitz, A. Smirnov, I. Kayukov, N. Rafrafi, O. Degtereva, V. Dobronravov, M. Koch, H. Stefan, G. Dika, M.-H. Antoine, C. Husson, J. Kos, M. Milic, M. Fucek, D. Cvoriocec, M.-F. Bourgeade, J. L. Nortier, B. Jelakovic, E. H. Nawal, M. Naoufal, M. Nabila, E. M. Fadwa, E. K. Salma, B. Nisrine, Z. Mohamed, M. Guislaine, B. Mohamed Gharbi, R. Benyounes, G. G. Sotila, R. Sorin, D. Irina Magdalena, C. Roxana, R. Claudia, F. Correa Barcellos, P. H. Hallal, M. Bohlke, F. Boscolo Del Vechio, A. Reges, I. Santos, G. Mielke, M. Fortes, B. Antunez, M. Laganovic, I. Vukovic Lela, S. Karanovic, J. Seric, V. Premuic, M. Fitrek, L. Fodor, T. Meljkovic Vrkic, V. Bansal, D. Hoppensteadt, J. Fareed
Publikováno v:
Nephrology Dialysis Transplantation. 27:ii96-ii120
Autor:
Massimiliano Cecconi, Antonella Di Fiore, Lucia Perroni, Maria Piccione, V. Consiglio, Giovanni Corsello, Marina Grasso
Publikováno v:
Journal of Genetics. 90:119-123
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salvatrice A. Lauricella, V. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Martina Busè, Valentina Cigna, Maria Piccione, Giovanna Schillaci
Publikováno v:
Gynecology & Obstetrics.
Tetrasomy Y is a very rare event, especially when it is present in a complete form. It is determined by complex rearrangement of the Y chromosome. Clinical features include psychomotor delay, skeletal abnormalities and facial dysmorphism. We report o