Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"V. Botella López"'
Autor:
I. Manchón Trives, L. Alcaraz Más, V. Botella López, M.R. García Martínez, D. Montoro Cremades, F. Galán Sánchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 4, Pp 266-269 (2011)
Resumen: La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo
Autor:
D, Montoro Cremades, I, Manchón Trives, V, Botella López, L, Alcaraz Más, M R, García Martínez, F, Galán Sánchez
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 74(4)
Greig cephalopolysyndactyly is a rare autosomic dominant syndrome caused by mutations in GLI3 gene located on cytoband 7p14.1 and characterized by the clinical triad of polysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. In approximately 20% of the cases
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.