Ipsilateral Vestibular Schwannoma after Cochlear Implantation

Autor: S. Tüpker, N. Ay, L. U. Scholtz, H. B. Gehl, V. F. Mautner, P. Goon, H. Sudhoff, I. Todt

Publikováno v: Case Reports in Otolaryngology, Vol 2022 (2022)

Objective. The vestibular schwannoma incidence rate is approximately 4.2 per 100,000/year. Thus far, about 700,000 cochlear implantations have been performed worldwide; therefore, the occurrence of vestibular schwannoma postcochlear implantations can

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0d14b5de05644148ba95b196ddd5a0af

Management und chirurgische Therapie der Neurofibromatose Typ 2

Autor: I. Gugel, V.-F. Mautner, M. U. Schuhmann, F. H. Ebner

Publikováno v: DGNeurologie. 5:55-68

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::317cb33eb315f1123eaf76456a5414d8
https://doi.org/10.1007/s42451-021-00401-y

Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose

Autor: S. Farschtschi, V.-F. Mautner, H. Kehrer-Sawatzki

Publikováno v: Monatsschrift Kinderheilkunde.

Zusammenfassung Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eines der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome und zählt zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen mit überlappender Symptomatik, die durch Störungen des RAS-v

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::724220aa577b5171317eafff066860e4
https://doi.org/10.1007/s00112-021-01323-5

Enhanced Proliferation and Potassium Conductance of Schwann Cells Isolated from NF2 Schwannomas Can Be Reduced by Quinidine

Autor: C. Rosenbaum, M. Kamleiter, P. Grafe, L. Kluwe, V.-F. Mautner, H.W. Müller, C.O. Hanemann

Publikováno v: Neurobiology of Disease, Vol 7, Iss 4, Pp 483-491 (2000)

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant disease that is characterized mainly by schwannomas, as well as menigiomas and gliomas. The NF2 gene product merlin/schwannomin acts as a tumor suppressor. Schwann cells derived from NF2 schwann

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f4f7c4b007d444ed935a59a29a3f2124

Sarcoma classification by DNA methylation profiling

Autor: Damian Stichel, Laura Romero-Pérez, Till Milde, Stefan Fröhling, Matija Snuderl, Florian Selt, Dominik Sturm, Kenneth Tou En Chang, Francisco Fernández-Klett, Sharon Yin Yee Low, Iben Lyskjaer, Marcel Kool, Wolfgang Hartmann, Adrian Cuevas-Bourdier, Simon Kreutzfeldt, Cristina R. Antonescu, Christoph Heining, Jürgen Hench, Adrienne M. Flanagan, Rolf Buslei, Gunhild Mechtersheimer, Jonas Ecker, Daniel Schrimpf, Amir Abdollahi, David Capper, Thomas Mentzel, Uta Flucke, Olaf Witt, Matthias Schick, Mark Kriegsmann, Christian Thomas, Felix Sahm, Andreas von Deimling, Jaume Mora, Pieter Wesseling, Eva Wardelmann, Sebastian Stark, Annika K. Wefers, Christian Koelsche, Marc Ladanyi, Benedikt Brors, Manfred Gessler, Winand N.M. Dinjens, David T.W. Jones, Jonathan Serrano, Jamal Benhamida, Jens Schittenhelm, Azadeh Ebrahimi, Christian Vokuhl, Thomas G. P. Grunewald, Hanno Glimm, Annekathrin Reinhardt, Manel Esteller, Juan Díaz Martín, Peter Schirmacher, Belen Casalini, Iver Petersen, Abigail K. Suwala, Jürgen Debus, Javier Alonso, Stephan Frank, Martin Sill, Martin Mynarek, Miguel Angel Idoate Gastearena, Michael Platten, Matthias Uhl, Michel Mittelbronn, Sebastian Moran, Stefan M. Pfister, Christian Hartmann, Daniel Baumhoer, Melanie Bewerunge-Hudler, Reinhard Büttner, Volker Hovestadt, Pascal Johann, Oscar M. Tirado, Philipp Sievers, Burkhard Lehner, Elke Paff, Werner Paulus, Albrecht Stenzinger, Andrey Korshunov, Marije E. Weidema, Enrique de Álava, V. F. Mautner, Andreas Unterberg, Kristian W. Pajtler, Klaus G. Griewank, Xavier Garcia del Muro, Wolfgang Wick, David E. Reuss, Thomas Klingebiel, Andreas E. Kulozik, Sebastian Brandner, Ori Staszewski, Yvonne M.H. Versleijen-Jonkers, Mirjam Blattner, Christoph E. Heilig, Stefan Rutkowski, Barbara C. Worst, Thomas Kirchner, Katja Beck, Peter Horak, Ulrich Schüller, Zane Jaunmuktane, Peter Hohenberger, Marco Prinz, Uta Dirksen, Miguel Sáinz-Jaspeado, Felix K. F. Kommoss, Martin Hasselblatt

Publikováno v: Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
NATURE COMMUNICATIONS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Nature Communications
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Nature Communications, 12(1):498
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Nature Communications, 12(1):498. Nature Publishing Group
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Koelsche, C, Schrimpf, D, Stichel, D, Sill, M, Sahm, F, Reuss, D E, Blattner, M, Worst, B, Heilig, C E, Beck, K, Horak, P, Kreutzfeldt, S, Paff, E, Stark, S, Johann, P, Selt, F, Ecker, J, Sturm, D, Pajtler, K W, Reinhardt, A, Wefers, A K, Sievers, P, Ebrahimi, A, Suwala, A, Fernández-Klett, F, Casalini, B, Korshunov, A, Hovestadt, V, Kommoss, F K F, Kriegsmann, M, Schick, M, Bewerunge-Hudler, M, Milde, T, Witt, O, Kulozik, A E, Kool, M, Romero-Pérez, L, Grünewald, T G P, Kirchner, T, Wick, W, Platten, M, Unterberg, A, Uhl, M, Abdollahi, A, Debus, J R, Lehner, B, Thomas, C, Hasselblatt, M, Paulus, W, Hartmann, C, Staszewski, O, Prinz, M, Hench, J R, Frank, S, Versleijen-Jonkers, Y M H, Weidema, M E, Mentzel, T, Griewank, K, de Álava, E, Martín, J D A, Gastearena, M A I, Chang, K T-E, Low, S Y Y, Cuevas-Bourdier, A, Mittelbronn, M, Mynarek, M, Rutkowski, S, Schüller, U, Mautner, V F, Schittenhelm, J, Serrano, J, Snuderl, M, Büttner, R, Klingebiel, T, Buslei, R, Gessler, M, Wesseling, P, Dinjens, W N M, Brandner, S, Jaunmuktane, Z, Lyskjær, I, Schirmacher, P, Stenzinger, A, Brors, B, Glimm, H, Heining, C, Tirado, O M, Sáinz-Jaspeado, M, Mora, J, Alonso, J, del Muro, X G, Moran, S, Esteller, M, Benhamida, J K, Ladanyi, M, Wardelmann, E, Antonescu, C, Flanagan, A, Dirksen, U, Hohenberger, P, Baumhoer, D, Hartmann, W, Vokuhl, C, Flucke, U, Petersen, I, Mechtersheimer, G, Capper, D, Jones, D T W, Fröhling, S, Pfister, S M & von Deimling, A 2021, ' Sarcoma classification by DNA methylation profiling ', Nature Communications, vol. 12, no. 1, 498 . https://doi.org/10.1038/s41467-020-20603-4
Koelsche, C, Schrimpf, D, Stichel, D, Sill, M, Sahm, F, Reuss, D E, Blattner, M, Worst, B, Heilig, C E, Beck, K, Horak, P, Kreutzfeldt, S, Paff, E, Stark, S, Johann, P, Selt, F, Ecker, J, Sturm, D, Pajtler, K W, Reinhardt, A, Wefers, A K, Sievers, P, Ebrahimi, A, Suwala, A, Fernández-Klett, F, Casalini, B, Korshunov, A, Hovestadt, V, Kommoss, F K F, Kriegsmann, M, Schick, M, Bewerunge-Hudler, M, Milde, T, Witt, O, Kulozik, A E, Kool, M, Romero-Pérez, L, Grünewald, T G P, Kirchner, T, Wick, W, Platten, M, Unterberg, A, Uhl, M, Abdollahi, A, Debus, J, Lehner, B, Thomas, C, Hasselblatt, M, Paulus, W, Hartmann, C, Staszewski, O, Prinz, M, Hench, J, Frank, S, Versleijen-Jonkers, Y M H, Weidema, M E, Mentzel, T, Griewank, K, de Álava, E, Martín, J D, Gastearena, M A I, Chang, K T-E, Low, S Y Y, Cuevas-Bourdier, A, Mittelbronn, M, Mynarek, M, Rutkowski, S, Schüller, U, Mautner, V F, Schittenhelm, J, Serrano, J, Snuderl, M, Büttner, R, Klingebiel, T, Buslei, R, Gessler, M, Wesseling, P, Dinjens, W N M, Brandner, S, Jaunmuktane, Z, Lyskjær, I, Schirmacher, P, Stenzinger, A, Brors, B, Glimm, H, Heining, C, Tirado, O M, Sáinz-Jaspeado, M, Mora, J, Alonso, J, Del Muro, X G, Moran, S, Esteller, M, Benhamida, J K, Ladanyi, M, Wardelmann, E, Antonescu, C, Flanagan, A, Dirksen, U, Hohenberger, P, Baumhoer, D, Hartmann, W, Vokuhl, C, Flucke, U, Petersen, I, Mechtersheimer, G, Capper, D, Jones, D T W, Fröhling, S, Pfister, S M & von Deimling, A 2021, ' Sarcoma classification by DNA methylation profiling ', Nature Communications, vol. 12, no. 1, pp. 498 . https://doi.org/10.1038/s41467-020-20603-4
Nature Communications, 12
Nature Communications, 12, 1
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Sarcomas are malignant soft tissue and bone tumours affecting adults, adolescents and children. They represent a morphologically heterogeneous class of tumours and some entities lack defining histopathological features. Therefore, the diagnosis of sa

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e0ca05c8ee12055011e1bdea994f7c9
http://hdl.handle.net/2445/174293