X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood

Autor: Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, J C Carel, S Cabrol, P Chanson, S Christin-Maitre, C Courtillot, B Donadille, J Dulon, M Houang, M Nedelcu, I Netchine, M Polak, S Salenave, D Samara-Boustani, D Simon, P Touraine, M Viaud, H Bony, K Braun, R Desailloud, A M Bertrand, B Mignot, F Schillo, P Barat, V Kerlan, C Metz, E Sonnet, Y Reznik, V Ribault, H Carla, I Tauveron, C Bensignor, F Huet, B Verges, O Chabre, C Dupuis, A Spiteri, M Cartigny, C Stuckens, J Weill, A Lienhardt, C Naud-Saudreau, F Borson-Chazot, A Brac de la Perriere, M Pugeat, T Brue, R Reynaud, G Simonin, F Paris, C Sultan, B Leheup, G Weryha, S Baron, B Charbonnel, S Dubourdieu, E Baechler, P Fenichel, K Wagner, F Compain, H Crosnier, C Personnier, B Delemer, A C Hecart, P F Souchon, M De Kerdanet, F Galland, S Nivot-Adamiak, M Castanet, C Lecointre, O Richard, N Jeandidier, S Soskin, P Lecomte, M Pepin-Donat, P Pierre

Publikováno v: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩
European Journal of Endocrinology, BioScientifica, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩

ObjectiveTurner Syndrome is associated with several phenotypic conditions associated with a higher risk of subsequent comorbidity. We aimed to evaluate the prevalence of congenital malformations and the occurrence of age-related comorbid conditions a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90141f9c76344ac051168fc9f8ff886a
https://doi.org/10.1530/eje-18-0878

Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

Autor: C. Dupont, N. Guffon-Fouilhoux, M. Guillot, S. Harchaoui, I. Maire, V. Ribault, R. Froissart, M. Amiour, C. El Hachem

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 15:45-49

Resume La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due a un deficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a ete ameliore par l’enzymotherapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::68bbb2c9e44a31c5e01024a559d6842d
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2007.08.026

Syndrome MIRAGE : données cliniques et biologiques chez 8 patients mutés pour le gène SAMD9

Autor: J. Thevenon, M. Gerard, Raja Brauner, Graziella Pinto, V. Ribault, Pierre-Simon Jouk, Florence Roucher-Boulez, V. Tardy-Guidollet, C. Chalouhi, C. Ben Signor, D. Mallet-Motak, Y. Morel, P. Bretones, D. Kariyawasam

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 78:215

Objectifs Le syndrome myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes and enteropathy (MIRAGE) est du a des mutations de novo du gene SAMD9. L’objectif etait de rechercher des mutations dans une cohorte de p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0cb7281454ec6c3a115df96182dc5453
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.020

L’insulinothérapie fonctionnelle en pédiatrie : état des lieux en France à travers les séjours d’éducation de l’Aide aux jeunes diabétiques

Autor: R Coutant, A. Bodet, V. Ribault, E. Sonnet

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 74:408-409

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2647f8e5d3bd222b4674af6b5c264ecf
https://doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.600

Un passager clandestin à ne pas méconnaître : Dermatobia hominis, à propos d’un cas

Autor: C. El Hachem, M. Flandrois, J.M. Vaillant, F.X. Roth, C Paris, M. Amiour, M. Guillot, M.L. Dolezon, V. Ribault, S. Harchaoui, M. Al Khoury, D. Mellah

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 16:S127-S128

Resume Dermatobia hominis est une mouche americaine responsable en pathologie humaine d’une zoonose inhabituelle. Les presentations cliniques principales ainsi que les traitements sont abordes.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::90139bac2c3fe21dacde10b58e22f251
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(09)75315-1