Zobrazeno 1 - 10
of 72
pro vyhledávání: '"V Cusin"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elia Samaha, V Cusin, Géraldine Perkins, S Chaussade, R Benamouzig, J Netter-Cotti, E Coffin, E Perez Cuadrado, Aziz Zaanan, M. Dhooge, Olivier Caron, Y Parc, P Laurent Puig, Guillaume Perrod, Jerôme Bellanger, David Malka, C Lekhal, Christophe Cellier, Chrystelle Colas, Bruno Buecher
Publikováno v:
ESGE Days.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Patrick Collignon, L. Joly, Bruno Leheup, Elodie Gautier, T. Rousseau, Christine Binquet, M.-A. Delrue, Jean-Eric Wolf, Yves Dulac, Frédéric Huet, C. Cassini, G. Mace, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Christel Thauvin-Robinet, Laurent Gouya, Sylvie Odent, Julien Thevenon, Paul Sagot, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, H. Plauchu, V. Cusin, Fanny Coron
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 32:1318-1323
Objectives Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with manifestations mainly involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. The phenotypic variability observed in MFS makes genetic counselling difficult
Autor:
F, Coron, T, Rousseau, G, Jondeau, E, Gautier, C, Binquet, L, Gouya, V, Cusin, S, Odent, Y, Dulac, H, Plauchu, P, Collignon, M-A, Delrue, B, Leheup, L, Joly, F, Huet, J, Thevenon, G, Mace, C, Cassini, C, Thauvin-Robinet, J E, Wolf, N, Hanna, P, Sagot, C, Boileau, L, Faivre
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2012, 32 (13), pp.1318-23. ⟨10.1002/pd.4008⟩
Prenatal Diagnosis, 2012, 32 (13), pp.1318-23. ⟨10.1002/pd.4008⟩
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2012, 32 (13), pp.1318-23. ⟨10.1002/pd.4008⟩
Prenatal Diagnosis, 2012, 32 (13), pp.1318-23. ⟨10.1002/pd.4008⟩
International audience; Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with manifestations mainly involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. The phenotypic variability observed in MFS makes genetic counsell
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::395c1b8cda2978e25f36afb63610735b
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01120417
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01120417
Autor:
V Belin, Anne Moncla, Annick Toutain, D Girlich, Michel Vekemans, Valérie Cormier-Daire, V Cusin, M. Le Merrer, Géraldine Viot, Arnold Munnich
Publikováno v:
Nature Genetics. 19:67-69
Dyschondrosteosis1 (DCS) is an autosomal dominant2 form of mesomelic dysplasia with deformity of the forearm (Madelung deformity; ref. 3). Based on the observation of XY translocations (p22,q12; refs 4–6) in DCS patients, we tested the pseudoautoso
Autor:
V Sulmont, Nathalie Dagoneau, V Cusin, Valérie Cormier-Daire, Michèle Mathieu, Céline Huber, M. Le Merrer, Arnold Munnich
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 38(5)
Dyschondrosteosis (DCS) has been recently ascribed to mutations of the SHOX gene on the pseudoautosomal region of the X and Y chromosomes.1 2 Most cases are accounted for by large scale deletions3-7 and only two point mutations have been hitherto ide
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. 93(5)
The aim of this study of 44 cases of tetralogy of Fallot was to assess the echocardiographic aspects and the prognosis with respect to associated abnormalities and the potential evolution in utero. Group I, tetralogy of Fallot with other abnormalitie