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Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations
Autor: Baviera-Muñoz R, Campins-Romeu M, Carretero-Vilarroig L, Sastre-Bataller I, Martínez-Torres I, Vázquez-Costa JF, Muelas N, Sevilla T, Vílchez JJ, Aller E, Jaijo T, Bataller L, Espinós C
Publikováno v: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Spastic paraplegia type 7 (SPG7) is one of the most common hereditary spastic paraplegias. SPG7 mutations most often lead to spastic paraparesis (HSP) and/or hereditary cerebellar ataxia (HCA), frequently with mixed phenotypes. We sought to clinicall
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3058e0078bf7de74f12283a7603ef687
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3832
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2
The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection
Autor: Rodríguez-Mora S, De Wit F, García-Perez J, Bermejo M, López-Huertas MR, Mateos E, Martí P, Rocha S, Vigón L, Christ F, Debyser Z, Vílchez JJ, Coiras M, Alcamí J
Publikováno v: PLOS PATHOGENS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
The causative mutation responsible for limb girdle muscular dystrophy 1F (LGMD1F) is one heterozygous single nucleotide deletion in the stop codon of the nuclear import factor Transportin 3 gene (TNPO3). This mutation causes a carboxy-terminal extens
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ca1e47d856b1745feff13923df689c38
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11030
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3
Correction: ANKK1 is found in myogenic precursors and muscle fibers subtypes with glycolytic metabolism
Autor: Rubio-Solsona E, Martí S, Vílchez JJ, Palau F, Hoenicka J
Publikováno v: PLoS One
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pone.0197254.].
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1b76addd1d6b3bef3ab7075565b29b4b
https://storage.googleapis.com/plos-corpus-prod/10.1371/journal.pone.0198880/1/pone.0198880.pdf?X-Goog-Algorithm=GOOG4-RSA-SHA256&X-Goog-Credential=wombat-sa@plos-prod.iam.gserviceaccount.com/20210722/auto/storage/goog4_request&X-Goog-Date=20210
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4
Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene
Autor: MARTI S, León M, Orellana C, Prieto J, Ponsoda X, López-García C, Vílchez JJ, Sevilla T, Torres J
Publikováno v: STEM CELL RES
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
STEM CELL RESEARCH
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22,
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8013f6d2b42a63ebc1808823a07fd9cd
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5301
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6
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Autor: Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C
Publikováno v: BRAIN
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a complex disorder with wide genetic heterogeneity. Here we present a new axonal Charcot-Marie-Tooth disease form, associated with the gene microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2). Whole-exome sequencing
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::070073773a246fcd08b0818a652aedaf
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1544
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7
Immunoproteomic studies on paediatric opsoclonus-myoclonus associated with neuroblastoma
Autor: Torres-Vega E, Durán-Moreno M, Sánchez Del Pino M, Yáñez Y, Cañete A, Castel V, López-Cuevas R, Vílchez JJ, Dalmau J, Graus F, García Verdugo JM, Bataller L
Publikováno v: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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We aimed to identify new cell-membrane antigens implicated in opsoclonus-myoclonus with neuroblastoma. The sera of 3 out of 14 patients showed IgG electron-microscopy immunogold reactivity on SH-SY5Y neuroblastoma cells. Immunoprecipitation experimen
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::53d134c62314724f2627ae26db9e0401
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5088
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9
Phenotype and natural history of inherited neuropathies caused by HSJ1 c.352+1G > A mutation
Autor: Frasquet M, Chumillas MJ, Vílchez JJ, Márquez-Infante C, Palau F, Vázquez-Costa JF, Lupo V, Espinós C, Sevilla T
Publikováno v: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::06be6015fe24e033e899e8e3c612cf35
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10472
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10
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
Autor: Pérez-Garrigues H, Sivera R, Vílchez JJ, Espinós C, Palau F, Sevilla T
Publikováno v: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is a hereditary neuropathy with prominent unsteadiness. The objective of the current study is to determine whether the imbalance in CMT4C is caused only by reduced proprioceptive input or if vestibular nerv
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6a0561f9611e6dca8d98a73bea58b42b
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1747
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