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Autor:
Carmen Esmer, Gabriela Blanco Hernández, Víctor Saavedra Alanís, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Antonio Bravo Oro
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 74, Iss 5, Pp 364-369 (2017)
Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76fefc25abe1492e9848c8969e74cd7d
Autor:
Carmen Esmer, Gabriela Blanco-Hernández, Víctor Saavedra-Alanís, Jorge Guillermo Reyes-Vaca, Antonio Bravo-Oro
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México (English Edition). 74
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ebb484a64788e6be58644f2e1a767bd5
https://doi.org/10.24875/bmhime.m17000007
https://doi.org/10.24875/bmhime.m17000007
Autor:
Carmen, Esmer, Gabriela, Blanco Hernández, Víctor, Saavedra Alanís, Jorge Guillermo, Reyes Vaca, Antonio, Bravo Oro
Publikováno v:
Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 74(5)
Vanishing white matter disease is one of the most frequent leukodystrophies in childhood with an autosomal recessive inheritance. A mutation in one of the genes encoding the five subunits of the eukaryotic initiation factor 2 (EIF2B5) is present in 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::deed26324edf6269ddb75534e1598494
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29382480
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29382480