Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Neurofibromatosis without Neurofibromas: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation and Implications for Genetic Testing

Autor: B. Quintáns, J. Pardo, B. Campos, F. Barros, V. Volpini, Á. Carracedo, M.J. Sobrido

Publikováno v: Case Reports in Neurology, Vol 3, Iss 1, Pp 86-90 (2011)

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem disease with autosomal dominant inheritance and complete penetrance diagnosed by clinical findings. Cutaneous neurofibromas are present in almost all adult patients in the dermis, epidermis or along the

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e1129b40819f4ab3907566bc557e8d1d

Zobrazit plný text záznamu

Biomethane generation in an AnSBBR treating effluent from the biohydrogen production from vinasse: Optimization, metabolic pathways modeling and scale-up estimation

Autor: Suzana Maria Ratusznei, Giovanna Lovato, V. Volpini, Roberta Albanez, José Alberto Domingues Rodrigues

Publikováno v: Renewable Energy. 116:288-298

A study was performed regarding the production of methane by an AnSBBR treating wastewater coming from a biohydrogen production process using vinasse (sugar cane stillage). The reactor operated with recirculation of liquid phase in sequencing batch a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::290ba8e6ded3a816df156f9bc7253aca
https://doi.org/10.1016/j.renene.2017.09.004

Zobrazit plný text záznamu

Neurofibromatosis without Neurofibromas: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation and Implications for Genetic Testing

Autor: Beatriz Quintáns, J. Pardo, María-Jesús Sobrido, Berta Campos, V. Volpini, Angel Carracedo, Francisco Barros

Publikováno v: Case Reports in Neurology, Vol 3, Iss 1, Pp 86-90 (2011)
Case Reports in Neurology

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf3fc93a25158d08e2086705d018b214
https://doi.org/10.1159/000327557

Zobrazit plný text záznamu

Expanded GAA repeats and clinical variation in Friedreich's ataxia

Autor: J. Corral, V. Volpini, Javier Llorca, José Berciano, Ignacio Mateo, Onofre Combarros

Publikováno v: Acta Neurologica Scandinavica. 109:75-78

Introduction – One of the main features of Friedreich's ataxia (FA) is phenotypic variability that can now be explained by the molecular mechanism (GAA expansion) underlying the disease. Materials and methods – We have analyzed genotype-phenotype

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ae77900fc6da228dc62d381779b50b2
https://doi.org/10.1034/j.1600-0404.2003.00190.x

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment

Autor: Montserrat Olivé, Nuria Lopez-Bigas, Raquel Rabionet, Juan Antonio Martínez-Matos, Orit Ben-David, V. Volpini, Isabel Banchs, Karen B. Avraham, Olga Bravo, Isidre Ferrer, Maria L. Arbonés, Xavier Estivill, Paolo Gasparini

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Mutations in the connexin 31 (GJB3) gene have been found in subjects with dominant and recessive deafness and in patients with erythrokeratodermia variabilis. We report here a dominant mutation in the GJB3 gene (D66del) in a family affected with peri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7089610e8f13ca302c16f86c32b46ca5
https://doi.org/10.1093/hmg/10.9.947

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání