Zobrazeno 1 - 10
of 150
pro vyhledávání: '"V, Neocleous"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M., Toumba1,2, V., Neocleous2,3, P., Fanis2,3, G. A., Tanteles3,4, M., Kyriakidou-Himonas5, M., Picolos6
Publikováno v:
Hippokratia. 2019, Vol. 23 Issue 3, p135-139. 5p.
Publikováno v:
Annals of the Rheumatic Diseases. 81:1856.1-1857
BackgroundWeiss-Kruszka syndrome (WSKA) is an autosomal dominant congenital anomaly syndrome due to mutations in the ZNF462 gene and manifests with developmental delay and multiple craniofacial abnormalities with variable expressivity1. It is also ch
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9440d728515a5ea9fa719b2cf2c15ceb
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-eular.197
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-eular.197
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical genetics. 84(6)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is a common autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. The carrier frequency of CYP21A2 mutations has been estimated to be 1:25 to 1:10 on the b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2b002544d0506ed0fa9caec16bdc0209
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23600966
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23600966
Publikováno v:
Clinical Genetics
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r3c4b2081b22::e1c9626459a69d701cb8e9cf01450e28