Zobrazeno 1 - 10
of 131
pro vyhledávání: '"V, Brancaleoni"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
V, Brancaleoni, M, Balwani, F, Granata, G, Graziadei, P, Missineo, V, Fiorentino, S, Fustinoni, M D, Cappellini, H, Naik, R J, Desnick, E, Di Pierro
Publikováno v:
Clinical genetics. 89(1)
X-linked protoporphyria (XLP), a rare erythropoietic porphyria, results from terminal exon gain-of-function mutations in the ALAS2 gene causing increased ALAS2 activity and markedly increased erythrocyte protoporphyrin levels. Patients present with s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6d5d00b8c1a1043a19eeaa3db28c7f80
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25615817
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25615817
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human genetics. 126(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b57f339805db8bcd6e7741232f93ea87
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694018
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694018
Publikováno v:
Human genetics. 126(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9f4520a4eb56742c9022427363202520
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694028
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694028
Publikováno v:
Human genetics. 125(3)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d2e0ac3926e18ea0e457d86bc11700b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19320020
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19320020
Publikováno v:
Human genetics. 122(3-4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9ab58dd28c12fb91c418ae9f31b14ef5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18350656
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18350656