Zobrazeno 1 - 10
of 211
pro vyhledávání: '"V, Brancaleoni"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
V, Brancaleoni, M, Balwani, F, Granata, G, Graziadei, P, Missineo, V, Fiorentino, S, Fustinoni, M D, Cappellini, H, Naik, R J, Desnick, E, Di Pierro
Publikováno v:
Clinical genetics. 89(1)
X-linked protoporphyria (XLP), a rare erythropoietic porphyria, results from terminal exon gain-of-function mutations in the ALAS2 gene causing increased ALAS2 activity and markedly increased erythrocyte protoporphyrin levels. Patients present with s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6d5d00b8c1a1043a19eeaa3db28c7f80
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25615817
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25615817
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Proaño, Belén1 (AUTHOR) beprool@mail.ucv.es, Cuerda-Ballester, María2 (AUTHOR) maria.cuerda@ucv.es, Daroqui-Pajares, Noelia2 (AUTHOR) ndelmoral2@mail.ucv.es, del Moral-López, Noemí2,3 (AUTHOR) fiorellayada.segui@mail.ucv.es, Seguí-Sala, Fiorella2 (AUTHOR) carlenkhrisley.calisaya@mail.ucv.es, Martí-Serer, Laura2 (AUTHOR) nodapa@mail.ucv.es, Calisaya Zambrana, Carlen Khrisley2 (AUTHOR), Benlloch, María4 (AUTHOR) maria.benlloch@ucv.es, de la Rubia Ortí, Jose Enrique4 (AUTHOR) joseenrique.delarubi@ucv.es
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Oct2024, Vol. 13 Issue 19, p5800. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human genetics. 126(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b57f339805db8bcd6e7741232f93ea87
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694018
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694018
Publikováno v:
Human genetics. 126(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9f4520a4eb56742c9022427363202520
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694028
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19694028
Publikováno v:
Human genetics. 125(3)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d2e0ac3926e18ea0e457d86bc11700b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19320020
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19320020