Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"V, Botella López"'
Autor:
I. Manchón Trives, L. Alcaraz Más, V. Botella López, M.R. García Martínez, D. Montoro Cremades, F. Galán Sánchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 4, Pp 266-269 (2011)
Resumen: La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb85e79fa98ae978473e6efcc2b46824
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403310005539
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403310005539
Autor:
D, Montoro Cremades, I, Manchón Trives, V, Botella López, L, Alcaraz Más, M R, García Martínez, F, Galán Sánchez
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 74(4)
Greig cephalopolysyndactyly is a rare autosomic dominant syndrome caused by mutations in GLI3 gene located on cytoband 7p14.1 and characterized by the clinical triad of polysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. In approximately 20% of the cases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9976c7eaa8c9728fc4250c7288bc6337
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21296629
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21296629
Autor:
Whitfield, James F.1 (AUTHOR) pthosteo@rogers.com, Rennie, Kerry1 (AUTHOR), Chakravarthy, Balu1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Jun2023, Vol. 12 Issue 12, p1618. 36p.
Autor:
De Cupere, Bea1 (AUTHOR) bdecupere@naturalsciences.be, Van Neer, Wim1,2 (AUTHOR), Barba Colmenero, Vicente3 (AUTHOR), Jiménez Serrano, Alejandro3 (AUTHOR)
Publikováno v:
PLoS ONE. 1/18/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-31. 31p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Demir, Ramiz, Deveci, Remziye
Publikováno v:
Journal of Biomolecular Structure & Dynamics; 2022, Vol. 40 Issue 20, p10065-10073, 9p
Autor:
Balzamino, Bijorn Omar, Esposito, Graziana, Marino, Ramona, Calissano, Pietro, Latina, Valentina, Amadoro, Giuseppina, Keller, Flavio, Cacciamani, Andrea, Micera, Alessandra
Publikováno v:
Frontiers in Aging Neuroscience; 11/16/2022, Vol. 14, p1-17, 17p
Autor:
Llop, Esther, Ardá, Ana, Zacco, Elsa, O'Flaherty, Roisin, García-Ayllón, María-Salud, Aureli, Massimo, Frenkel-Pinter, Moran, Reis, Celso A., Greiner-Tollersrud, Ole K., Cuchillo-Ibáñez, Inmaculada
Publikováno v:
Glycoconjugate Journal; Oct2022, Vol. 39 Issue 5, p579-586, 8p
Autor:
Potdar, Pravin D.1 ppotdar@jaslokhospital.net, Shetti, Aashutosh U.1
Publikováno v:
AIMS Neuroscience. 2016, Vol. 3 Issue 4, p433-453. 21p.
Autor:
Cuchillo-Ibáñez, Inmaculada, Andreo-Lillo, Patricia, Pastor-Ferrándiz, Lorena, Carratalá-Marco, Francisco, Sáez-Valero, Javier
Publikováno v:
Frontiers in Psychiatry; 3/30/2020, p1-6, 6p