Zobrazeno 1 - 10
of 551
pro vyhledávání: '"Uusimaa P"'
Publikováno v:
Digital Health, Vol 10 (2024)
Objective Scalp electroencephalograms (EEGs) are critical for neurological evaluations, particularly in epilepsy, yet they demand specialized expertise that is often lacking in many regions. Artificial intelligence (AI) offers potential solutions to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37c9751ef9f84ff49ce0027f378c901d
Autor:
Elisa Rahikkala, Jonna Komulainen‐Ebrahim, Jussi‐Pekka Tolonen, Sandra Vorimo, Maria Suo‐Palosaari, Päivi Vieira, Johanna Piispala, Johanna Uusimaa, Katri Pylkäs, Tuomo Mantere
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 9, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Background X‐linked recessive type 3 Charcot–Marie–Tooth (CMTX3) is a rare subtype of childhood‐onset CMT. To date, all reported CMTX3 patients share a common founder 78 kb insertion from chromosome 8 into the Xq27.1 palindrome regio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2660da9047ef49dc9313746f0302fc09
Autor:
Viivi Järvelä, Mira Hamze, Jonna Komulainen-Ebrahim, Elisa Rahikkala, Johanna Piispala, Mika Kallio, Salla M. Kangas, Tereza Nickl, Marko Huttula, Reetta Hinttala, Johanna Uusimaa, Igor Medina, Esa-Ville Immonen
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
The potassium-chloride co-transporter 2, KCC2, is a neuron-specific ion transporter that plays a multifunctional role in neuronal development. In mature neurons, KCC2 maintains a low enough intracellular chloride concentration essential for inhibitor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c924fe7976664232b84b934d595bc41c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salla M. Kangas, Jaakko Teppo, Maija J. Lahtinen, Anu Suoranta, Bishwa Ghimire, Pirkko Mattila, Johanna Uusimaa, Markku Varjosalo, Jani Katisko, Reetta Hinttala
Publikováno v:
Translational Neurodegeneration, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
Abstract Background Transcriptomic and proteomic profiling of human brain tissue is hindered by the availability of fresh samples from living patients. Postmortem samples usually represent the advanced disease stage of the patient. Furthermore, the p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01bcf4d50e8f47fa87519123d6cba3ff
Autor:
Antti Tallgren, Leo Kager, Gina O’Grady, Hannu Tuominen, Jarmo Körkkö, Outi Kuismin, Martha Feucht, Callum Wilson, Jana Behunova, Eleina England, Mitja I. Kurki, Aarno Palotie, Mikko Hallman, Riitta Kaarteenaho, Franco Laccone, Kaan Boztug, Reetta Hinttala, Johanna Uusimaa
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
PurposeFINCA disease (Fibrosis, Neurodegeneration and Cerebral Angiomatosis, OMIM 618278) is an infantile-onset neurodevelopmental and multiorgan disease. Since our initial report in 2018, additional patients have been described. FINCA is the first h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a15fd5005cc54d2da58d74123763ff5c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.