Zobrazeno 1 - 10
of 196
pro vyhledávání: '"Urtizberea JA"'
Autor:
Lostal, W, Urtizberea, Ja, Richard, I, Alonso-Jiménez, A, Carlier, Ry, Carson, V, Diaz-Manera, J, Eymard, BRUNO, MICHEL, ANTOINE, JOSEPH, MARIE, Fardeau, M, Gourlay, Ml, Guglieri, M, Hogrel, Jy, Kullmann, B, Levy, J1, Ono, Y, Prigent, H, Saenz, A, Semplicini, C, Vainzof, M, Vissing, J, Walter, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b5735b0b0bb1f6b148d9f66f04d67e2f
http://hdl.handle.net/11577/3280811
http://hdl.handle.net/11577/3280811
Autor:
Ferreiro, A, Urtizberea, JA
Publikováno v:
médecine/sciences
médecine/sciences, EDP Sciences, 2017, 33, pp.16-26. ⟨10.1051/medsci/201733s104⟩
médecine/sciences, EDP Sciences, 2017, 33, pp.16-26. ⟨10.1051/medsci/201733s104⟩
International audience; Titin-related diseases of the skeletal and cardiac muscles open a new, fruitful chapter of myology. Confined for a long time to a limited number of clinical entities, the phenotypic spectrum of titinopthies is nowadays expandi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::15be8a38fdfaf73beec3bf81f1b99ba6
https://hal-cnrs.archives-ouvertes.fr/hal-03108264
https://hal-cnrs.archives-ouvertes.fr/hal-03108264
Autor:
Foley, AR, Menezes, MP, Pandraud, A, Gonzalez, MA, Al-Odaib, A, Abrams, AJ, Sugano, K, Yonezawa, A, Manzur, AY, Burns, J, Hughes, I, McCullagh, BG, Jungbluth, H, Lim, MJ, Lin, J-P, Megarbane, A, Urtizberea, JA, Shah, AH, Antony, J, Webster, R, Broomfield, A, Ng, J, Mathew, AA, O'Byrne, JJ, Forman, E, Scoto, M, Prasad, M, O'Brien, K, Olpin, S, Oppenheim, M, Hargreaves, IP, Land, JM, Wang, MX, Carpenter, K, Horvath, R, Straub, V, Lek, M, Gold, W, Farrell, MO, Brandner, S, Phadke, R, Matsubara, K, McGarvey, ML, Scherer, SS, Baxter, PS, King, MD, Clayton, P, Rahman, S, Reilly, MM, Ouvrier, RA, Christodoulou, J, Zuechner, S, Muntoni, F, Houlden, H
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology. 137(Pt 1)
Childhood onset motor neuron diseases or neuronopathies are a clinically heterogeneous group of disorders. A particularly severe subgroup first described in 1894, and subsequently called Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, is characterized by progress
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::5b801dd7ce737bab556498e86a7831f7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24424912
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24424912
Autor:
Hasanzad, M, Azad, M, Kahrizi, K, Saffar, BS, Nafisi, S, Keyhanidoust, Z, Azimian, M, Refah, AA, Also, E, Urtizberea, JA, Tizzano, EF, Najmabadi, H
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Background and purpose: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder. Carrier frequency studies of SMA have been reported for various populations. Although no large-scale population-based studies of SMA have be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ae8503a3f13582b12ba752bd55678229
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12904
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12904
Autor:
Urtizberea Ja
Publikováno v:
European neurology. 43(3)
In the fast moving field of muscular dystrophy, therapeutic matters are now high on the agenda. Despite little progress made in the understanding of the exact pathogenesis, hopes have been raised with the advent of molecular medicine applied to such
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84250022b3235b2aea6119b5d9bf44cd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10765050
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10765050
Autor:
Khademian, H, Mehravar, E, Urtizberea, JA, Sagoo, S, Sandoval, L, Carbajo, R, Darvish, B, Valles-Ayoub, Y, Darvish, D
Publikováno v:
Clinical Genetics; Dec2013, Vol. 84 Issue 6, p589-592, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.