Zobrazeno 1 - 10
of 473
pro vyhledávání: '"Unverricht–Lundborg disease"'
Autor:
Shekhar Singh, Lidiia Plotnikova, Kalle Karvonen, Sanna Ryytty, Jelena Hyppönen, Reetta Kälviäinen, Riikka H. Hämäläinen
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 73, Iss , Pp 103248- (2023)
Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystatin B gene (CSTB). Affected individual’s manifest stimulus-sensitive and action myoclonus and tonic-clonic epileptic seizures. In this s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e19838ee1754601bc7e66668db15b2c
Autor:
Elena D. Belousova
Publikováno v:
Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny, Vol 50, Iss 5, Pp 329-334 (2022)
The progressive myoclonic epilepsies syndrome (PME) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by myoclonus, progressive motor and cognitive abnormalities, sensory and cerebellar symptoms, abnormal slowing of the basic bioelectrical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ddbb186af48b4673b6ae07b043ad5795
Autor:
Shekhar Singh, Riikka H. Hämäläinen
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 2, p 170 (2024)
Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is an autosomal recessive disorder, also known as Unverricht–Lundborg disease (ULD). EPM1 patients suffer from photo-sensitive seizures, stimulus-sensitive myoclonus, nocturnal myoclonic seizures, ataxia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0040bcc2ab141c2a8ab4e49250b0ce0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kavita Srivastava, Bina Mahendrasinh Thakor, Shuvendu Roy, Surekha Rajadhyaksha, Chaitanya Datar
Publikováno v:
Indian Pediatrics Case Reports, Vol 2, Iss 1, Pp 7-11 (2022)
Background: Progressive myoclonus epilepsy (PME) is a group of heterogeneous genetic disorders characterized by action myoclonus, epileptic seizures, and progressive neurologic deterioration with onset of symptoms in adolescence and adulthood. Unverr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52a32d15d02f4e9ea0f3b5eb226db08e
Autor:
Valeria Lucchino, Luana Scaramuzzino, Stefania Scalise, Michela Lo Conte, Clara Zannino, Giorgia Lucia Benedetto, Umberto Aguglia, Edoardo Ferlazzo, Giovanni Cuda, Elvira Immacolata Parrotta
Publikováno v:
Cells, Vol 11, Iss 21, p 3491 (2022)
Unverricht-Lundborg disease (ULD), also known as progressive myoclonic epilepsy 1 (EPM1), is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by a complex symptomatology that includes action- and stimulus-sensitive myoclonus and to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d6a8c7fef864716addbdb6e971790c6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
V. A. Karlov, I. A. Zhidkova, E. Yu. Mishina, P. N. Vlasov, N. V. Margosyuk, L. P. Tingaeva, E. M. Perepelova, V. A. Perepelov, B. P. Gladov, S. A. Trukhanov
Publikováno v:
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, Vol 10, Iss 1S, Pp 56-61 (2018)
We have considered it appropriate to publish this case due to the rarity of progressive myoclonus epilepsy; diagnostic difficulties, particularly in the early stages of the disease (the female patient has been long followed up for diagnosed juvenile
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d8da9434b2124221a6457b2a801cc287