Zobrazeno 1 - 10
of 481
pro vyhledávání: '"Uniparental isodisomy"'
Autor:
Takeo Mukai, Shota Kato, Hiroyuki Tanaka, Yukiko Kuroda, Hiroki Kitaoka, Atsushi Ito, Yoshihiko Shitara, Kohei Kashima, Hirokazu Takami, Naoto Takahashi, Motohiro Kato
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiency is an autosomal recessive disease and a set of syndromes caused by different genes involved in the biosynthesis of phosphatidylinositol characterized by severe cognitive disa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4fc89e7c94848b6b7c7c4652802124f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Abstract Background Uniparental disomy (UPD) is defined as an inheritance of two chromosomes from only one of the parents with no representative copy from the other. Paternal-origin UPD of chromosome 3 is a very rare condition, with only five cases o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/160a431cc5cf43b6baabb5895448eab3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laurien Vaes, George E. Tiller, Belén Pérez, Suzanne W. Boyer, Susan A. Berry, Kyriakie Sarafoglou, Eva Morava
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 16-21 (2020)
Abstract Background Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2‐CDG) affects glycosylation pathways such as the N‐glycosylation pathway, resulting in loss of function of multiple proteins. This disorder causes multisystem involvement with a high variab
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62b2419a458f47b09fee5d000d3df1f1
Autor:
Stijn L.M. in ’t Groen, Douglas O.S. de Faria, Alessandro Iuliano, Johanna M.P. van den Hout, Hannie Douben, Trijnie Dijkhuizen, David Cassiman, Peter Witters, Miguel-Ángel Barba Romero, Annelies de Klein, Galhana M. Somers-Bolman, Jasper J. Saris, Lies H. Hoefsloot, Ans T. van der Ploeg, Atze J. Bergsma, W.W.M. Pim Pijnappel
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 337-348 (2020)
Pompe disease is a metabolic disorder caused by a deficiency of the glycogen-hydrolyzing lysosomal enzyme acid α-glucosidase (GAA), which leads to progressive muscle wasting. This autosomal-recessive disorder is the result of disease-associated vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6495002c7f2473f996cb5f819b48be9
Autor:
Qianqian Li, Xiaofan Zhu, Chenguang Yu, Lin Shang, Ranran Li, Xia Wang, Yaping Yang, Jingjing Meng, Xiangdong Kong
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
External ophthalmoplegia with rib and vertebral anomalies (EORVA) is characterized by congenital nonprogressive external ophthalmoplegia, ptosis, scoliosis, torticollis, vertebral, and rib anomalies, caused by homozygous mutations in the myogenic fac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75d64e65e37b4692b1474c7697d1d637
Autor:
Yanyan Qian, Bingbing Wu, Renchao Liu, Yulan Lu, Ping Zhang, Caihong Shao, Ying Huang, Huijun Wang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Congenital diarrhea diseases are a heterogeneous group of conditions and are the major cause of neonatal mortality worldwide. Proprotein convertase 1/3 (PC1/3) deficiency has been associated with severe malabsorptive diarrhea, obesity, and certain en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06eb52559fba41d99bd8a2709ddde529