Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Uniparental disomy of chromosome 20"'
Autor:
Marguerite Hureaux, Sandra Chantot-Bastaraud, Kévin Cassinari, Edouard Martinez Casado, Ariane Cuny, Thierry Frébourg, Rosa Vargas-Poussou, Anne-Claire Bréhin
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Infantile hypercalcemia is an autosomal recessive disorder caused either by mutations in the CYP24A1 gene (20q13.2) or in the SLC34A1 gene (5q35.3). This disease is characterized by hypercalcemia, hypercalciuria and nephrocalcinos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01ccaa0afe074cfb9d51e0a01c8dc7b5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hureaux, Marguerite, Chantot-Bastaraud, Sandra, Cassinari, Kévin, Martinez Casado, Edouard, Cuny, Ariane, Frébourg, Thierry, Vargas-Poussou, Rosa, Bréhin, Anne-Claire
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Molecular Cytogenetics, BioMed Central, 2021, 14 (1), ⟨10.1186/s13039-021-00543-4⟩
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Molecular Cytogenetics, BioMed Central, 2021, 14 (1), ⟨10.1186/s13039-021-00543-4⟩
Background Infantile hypercalcemia is an autosomal recessive disorder caused either by mutations in the CYP24A1 gene (20q13.2) or in the SLC34A1 gene (5q35.3). This disease is characterized by hypercalcemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis in pae
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.