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Publikováno v:
Nutrition & Santé
Nutrition & Santé, 2016, 05 (01), pp.16-23. ⟨10.30952/ns.5.1.3⟩
Nutrition & Santé, 2016, 05 (01), pp.16-23. ⟨10.30952/ns.5.1.3⟩
La présence de lipides dans les aliments les rend plus crémeux, onctueux et fondants, en bref plus appétants. Ce constat n'est pas anodin. Il indique que les lipides sont aisément perçus dans une matrice alimentaire qui peut être complexe. Jusq
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c90a30715487911381da046e80f0b945
https://hal-agrosup-dijon.archives-ouvertes.fr/hal-01917410
https://hal-agrosup-dijon.archives-ouvertes.fr/hal-01917410
Autor:
Hannes L; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Atzori M; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Goldenberg A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France., Argente J; Department of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain; Department of Pediatrics, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; CIBEROBN de fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; IMDEA Food Institute, Madrid, Spain., Attie-Bitach T; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Institut Imagine, Paris, France., Amiel J; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Institut Imagine, Paris, France., Attanasio C; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Braslavsky DG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires, Argentina., Bruel AL; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France; UF Innovation diagnostique des maladies rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Castanet M; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1239, CHU Rouen, Department of Pediatrics, Rouen, France., Dubourg C; Department of Molecular Genetics and Genomics, Rennes University Hospital, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France., Jacobs A; Department of Pediatrics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Lyonnet S; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Institut Imagine, Paris, France., Martinez-Mayer J; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Pérez Millán MI; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Pezzella N; Telethon Institute of Genetics and Medicine-TIGEM, Naples, Italy; Scuola Superiore Meridionale, School for Advanced Studies, Genomics and Experimental Medicine program, Naples, Italy., Pelgrims E; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Aerden M; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Bauters M; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Rochtus A; Department of Pediatrics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Scaglia P; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires, Argentina., Swillen A; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium., Sifrim A; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Tammaro R; Telethon Institute of Genetics and Medicine-TIGEM, Naples, Italy., Mau-Them FT; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France; UF Innovation diagnostique des maladies rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Odent S; Department of Molecular Genetics and Genomics, Rennes University Hospital, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Ouest, ERN ITHACA, FHU GenOmedS, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France., Thauvin-Robinet C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France; UF Innovation diagnostique des maladies rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Est, Centre de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Franco B; Telethon Institute of Genetics and Medicine-TIGEM, Naples, Italy; Scuola Superiore Meridionale, School for Advanced Studies, Genomics and Experimental Medicine program, Naples, Italy; Department of Translational Medicine, Medical Genetics Federico II University of Naples, Naples, Italy., Breckpot J; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium. Electronic address: jeroen.breckpot@uzleuven.be.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 Apr; Vol. 26 (4), pp. 101059. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 27.
Autor:
Guilloteau A; INSERM, U1231, EPICAD team, Equipe EPICAD, 7, Bld Jeanne d'Arc, Dijon, France. adrien.guilloteau@chu-dijon.fr.; University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 'Lipides Nutrition Cancer', EPICAD team, Dijon, France. adrien.guilloteau@chu-dijon.fr.; Infection Control Unit, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France. adrien.guilloteau@chu-dijon.fr., Abrahamowicz M; Department of Epidemiology, Biostatistics and Occupational Health, McGill University, Montreal, QC, Canada., Boussari O; INSERM, U1231, EPICAD team, Equipe EPICAD, 7, Bld Jeanne d'Arc, Dijon, France.; University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 'Lipides Nutrition Cancer', EPICAD team, Dijon, France.; Digestive Cancer Registry of Burgundy, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Fédération française de cancérologie digestive (FFCD), Biostatistics department, Dijon, France., Jooste V; INSERM, U1231, EPICAD team, Equipe EPICAD, 7, Bld Jeanne d'Arc, Dijon, France.; University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 'Lipides Nutrition Cancer', EPICAD team, Dijon, France.; Digestive Cancer Registry of Burgundy, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France., Aparicio T; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Saint-Louis Hospital, Gastroenterology and Digestive Oncology Department, Université Paris 7, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Quantin C; Biostatistics and Bioinformatics (DIM), Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Inserm, CIC1432, Clinical Epidemiology unit, Dijon, France.; Dijon-Bourgogne University Hospital, Centre d'investigation clinique, Module Epidémiologie Clinique/Essais cliniques Dijon, Dijon, France.; INSERM, U1181, Paris France ; Université Paris-Saclay, B2PHI, Paris, France., Le Malicot K; INSERM, U1231, EPICAD team, Equipe EPICAD, 7, Bld Jeanne d'Arc, Dijon, France.; University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 'Lipides Nutrition Cancer', EPICAD team, Dijon, France.; Fédération française de cancérologie digestive (FFCD), Biostatistics department, Dijon, France., Binquet C; INSERM, U1231, EPICAD team, Equipe EPICAD, 7, Bld Jeanne d'Arc, Dijon, France.; University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 'Lipides Nutrition Cancer', EPICAD team, Dijon, France.; Inserm, CIC1432, Clinical Epidemiology unit, Dijon, France.; Dijon-Bourgogne University Hospital, Centre d'investigation clinique, Module Epidémiologie Clinique/Essais cliniques Dijon, Dijon, France.
Publikováno v:
BMC medical research methodology [BMC Med Res Methodol] 2021 Jan 09; Vol. 21 (1), pp. 14. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 09.
Autor:
Chevarin M; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., A Barnard R; Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA., Moutton S; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Lecoquierre F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Daoud F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Kuentz P; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Cabret C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Thevenon J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Gautier E; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Callier P; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., St-Onge J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Jouan T; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Lacombe D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Delrue MA; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Morice-Picard F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Van-Gils J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France., Munnich A; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Lyonnet S; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Baujat G; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Holder M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France., Petit F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France., Leheup B; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nancy, Nancy, France., Odent S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France., Jouk PS; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France., Lopez G; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France., Geneviève D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Collignon P; Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est, CHI de Toulon - La Seyne-sur-Mer, France., Martin-Coignard D; Centre de compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CH Le Mans, Le Mans, France., Jacquette A; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Perrin L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Putoux A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Sarrazin E; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France., Amarof K; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France., Missotte I; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Territorial, Nouvelle Calédonie, France., Coubes C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Jagadeesh S; Geneomm Medical Centre, Mediscan, Chennai, India., Lapi E; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, Firenze, Italia., Demurger F; Service de Pédiatrie Génétique, CH de Vannes, Vannes, France., Goldenberg A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France., Doco-Fenzy M; EA3801, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et service de génétique, CHU Reims et UFR de médecine de Reims, Reims, France., Mignot C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Héron D; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Jean-Marçais N; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Masurel A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., El Chehadeh S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Marle N; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Huet F; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Service de Pédiatrie 1, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Binquet C; Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Collod-Beroud G; Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France., Arnaud P; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Hanna N; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Boileau C; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Jondeau G; Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Lechner D; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Poe C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Assoum M; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Carmignac V; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Duplomb L; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Tran Mau-Them F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Philippe C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Vitobello A; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Bruel AL; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France., Thauvin-Robinet C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Rivière JB; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., O'Roak BJ; Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA., Faivre L; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France laurence.faivre@chu-dijon.fr.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2020 Jul; Vol. 57 (7), pp. 466-474. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 10.
Autor:
Arnaud P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 46 Rue Henri Huchard, 75018, Paris, France.; UFR de Médecine, Université de Paris, 75018, Paris, France., Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 14, Rue Gaffarel, 21079, Dijon Cedex, France., Hanna N; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 46 Rue Henri Huchard, 75018, Paris, France., Thevenon J; Unité de Génétique Clinique,Pôle Couple Enfant, CHU de Grenoble Site Nord-Hôpital Couple-Enfant, 38043, Grenoble, France., Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, La Réunion, Saint-Denis, France., Bonneau D; Département de Biochimie et Génétique et Unité Mitovasc INSERM 1083, CNRS 6015, CHU Angers, 49933, Angers, France., Clayton-Smith J; Manchester Centre For Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester and University Hospitals NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK.; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK., Coubes C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Dupuis-Girod S; Centre de Compétences Syndrome de Marfan et Syndromes Apparentés, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Gouya L; Centre de Référence Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Odent S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'inter-région Ouest, Service de Génétique Clinique, Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, 35203, Rennes, France., Carmignac V; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, 21079, Dijon, France.; UMR Lipides, Nutrition, Cancer, Université de Bourgogne Franche-Comté, 21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, 21079, Dijon, France.; UMR Lipides, Nutrition, Cancer, Université de Bourgogne Franche-Comté, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079, Dijon, France., Le Goff C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France., Jondeau G; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France.; Centre de Référence Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Boileau C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France. catherine.boileau@aphp.fr.; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 46 Rue Henri Huchard, 75018, Paris, France. catherine.boileau@aphp.fr.; UFR de Médecine, Université de Paris, 75018, Paris, France. catherine.boileau@aphp.fr., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 14, Rue Gaffarel, 21079, Dijon Cedex, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, 21079, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; UMR Lipides, Nutrition, Cancer, Université de Bourgogne Franche-Comté, 21000, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2020 Apr; Vol. 139 (4), pp. 461-472. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 24.