Zobrazeno 1 - 10
of 1 565
pro vyhledávání: '"Ube3A"'
Autor:
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Hideaki Shiraishi, Shinji Saitoh
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100342- (2024)
Summary: Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder caused by the loss of function of maternal UBE3A. The major cause of AS is a maternal deletion in 15q11.2-q13, and the minor causes are a UBE3A mutation, uniparental disomy (UPD)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a1cd99501b64c9ea6920a3c140d3c99
Autor:
Saul Landaverde, Megan Sleep, Andrew Lacoste, Selene Tan, Reid Schuback, Lawrence T. Reiter, Atulya Iyengar
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 200, Iss , Pp 106651- (2024)
Misexpression of the E3 ubiquitin ligase gene UBE3A is thought to contribute to a range of neurological disorders. In the context of Dup15q syndrome, additional genomic copies of UBE3A give rise to the autism, muscle hypotonia and spontaneous seizure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a15e11fa53d94b65874d21e5e255affd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
João Camões dos Santos, Carolina Appleton, Francisca Cazaux Mateus, Rita Covas, Evguenia Pavlovna Bekman, Simão Teixeira da Rocha
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Angelman syndrome (AS) is an imprinted neurodevelopmental disorder that lacks a cure, characterized by developmental delay, intellectual impairment, seizures, ataxia, and paroxysmal laughter. The condition arises due to the loss of the maternally inh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0745e5a535e429a9295d07e6a7900e4
Publikováno v:
Virus Research, Vol 335, Iss , Pp 199191- (2023)
The Ubiquitin-protein ligase E3A, UBE3A, also known as E6-associated protein (E6-AP), is known to play an essential role in regulating the degradation of various proteins by transferring Ub from E2 Ub conjugating enzymes to the substrate proteins. Se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5af4208c09114e50a6caa328f19203ba
Sleep disorder in Angelman syndrome: causes, mechanisms and methods of correction. Literature review
Publikováno v:
Русский журнал детской неврологии, Vol 17, Iss 3, Pp 55-62 (2022)
Sleep disorder is one of the prominent manifestations of Angelman syndrome. The exact causes are unknown and methods of correction are difficult. The literature review is devoted to studies of the pathogenesis of sleep disorders in Angelman syndrome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab2f39c365db437e8903c711d62466ca