Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Pathogenic variants in the myosin chaperone UNC-45B cause progressive myopathy with eccentric cores

Autor: Serena Governali, Jonathan Baets, Sarah Djeddi, Willem De Ridder, Reza Maroofian, Ying Hu, Stephanie Efthymiou, Xavière Lornage, Stefan Conijn, Vincenzo Salpietro, Aritoshi Iida, Satoru Noguchi, Norma B. Romero, Magdalena Mroczek, Carola Hedberg-Oldfors, Tumtip Sangruchi, Julien Fauré, S. Neuhaus, Wojciech Pokrzywa, Ichizo Nishino, Ana Töpf, Kanokwan Boonyapisit, Fabiana Lubieniecki, Edoardo Malfatti, Jantima Tanboon, Chiara Fiorillo, Johann Böhm, Thorsten Hoppe, Véronique Bolduc, Soledad Monges, Niklas Darin, Coen A.C. Ottenheijm, Riley M. McCarty, Volker Straub, Anders Oldfors, Gabriella Di Rosa, A. Reghan Foley, Henry Houlden, John Rendu, Nancy L. Kuntz, Jocelyn Laporte, Carsten G. Bönnemann, Carl Elias Kutzner, Tanya Stojkovic, Katherine R. Chao, Iren Horkayne-Szakaly, Sandra Donkervoort

Publikováno v: The American journal of human genetics
Am J Hum Genet
Donkervoort, S, Kutzner, C E, Hu, Y, Lornage, X, Rendu, J, Stojkovic, T, Baets, J, Neuhaus, S B, Tanboon, J, Maroofian, R, Bolduc, V, Mroczek, M, Conijn, S, Kuntz, N L, Töpf, A, Monges, S, Lubieniecki, F, McCarty, R M, Chao, K R, Governali, S, Böhm, J, Boonyapisit, K, Malfatti, E, Sangruchi, T, Horkayne-Szakaly, I, Hedberg-Oldfors, C, Efthymiou, S, Noguchi, S, Djeddi, S, Iida, A, di Rosa, G, Fiorillo, C, Salpietro, V, Darin, N, Fauré, J, Houlden, H, Oldfors, A, Nishino, I, de Ridder, W, Straub, V, Pokrzywa, W, Laporte, J, Foley, A R, Romero, N B, Ottenheijm, C, Hoppe, T & Bönnemann, C G 2020, ' Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores ', American journal of human genetics, vol. 107, no. 6, pp. 1078-1095 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.002
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2020, 107 (6), pp.1078-1095. ⟨10.1016/j.ajhg.2020.11.002⟩
American journal of human genetics, 107(6), 1078-1095. Cell Press

The myosin-directed chaperone UNC-45B is essential for sarcomeric organization and muscle function from Caenorhabditis elegans to humans. The pathological impact of UNC-45B in muscle disease remained elusive. We report ten individuals with bi-allelic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::467cb4bfba3c31ad18671350dc435ac4
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:4445