Zobrazeno 1 - 10
of 341
pro vyhledávání: '"UMOD"'
Autor:
Francisco Gonçalves, Pedro Lisboa-Gonçalves, Rita Quental, Susana Fernandes, Sofia Quental, Laurence Michel-Calemard, Claire Goursaud, Sofia Marques, Joana Santos, Isabel Tavares, João Paulo Oliveira
Publikováno v:
Nefrología, Vol 44, Iss 4, Pp 576-581 (2024)
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) comprises a heterogeneous group of rare hereditary kidney diseases characterized by family history of progressive chronic kidney disease (CKD) with bland urine sediment, absence of signific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6055318c514143c99a0e128051c26fff
Autor:
Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Marta Mariniello, Céline Schaeffer, Marianne Harvent, Luca Rampoldi, Eric Olinger, Olivier Devuyst
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 12, Pp 1-21 (2023)
Abstract Missense mutations in the uromodulin (UMOD) gene cause autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD), one of the most common monogenic kidney diseases. The unknown impact of the allelic and gene dosage effects and fate of muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1e346c60e1743ae8a8ec771aabc646a
Publikováno v:
Case Reports in Nephrology and Dialysis, Vol 13, Iss 1, Pp 129-134 (2023)
IgA nephropathy (IgAN) is the most prevalent primary glomerulonephritis worldwide, with varying clinical presentations. The hereditary susceptibility to IgAN is rather complex. In this report, a Chinese case of IgAN was recruited. Renal biopsy showed
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4280eccb6d2a45fb9a45a763e4a4f851
Autor:
Yingsong Lin, Masahiro Nakatochi, Naoki Sasahira, Makoto Ueno, Naoto Egawa, Yasushi Adachi, Shogo Kikuchi
Publikováno v:
Genes and Environment, Vol 43, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract In 2020, we discovered glycoprotein 2 (GP2) variants associated with pancreatic cancer susceptibility in a genome-wide association study involving the Japanese population. Individuals carrying a missense coding variant (rs78193826) in the GP
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd86520684ce48759ed48882ac9f59ca
Autor:
Meng-shi Li, Yang Li, Lei Jiang, Zhuo-ran Song, Xiao-juan Yu, Hui Wang, Ya-li Ren, Su-xia Wang, Xu-jie Zhou, Li Yang, Hong Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to UMOD mutations (ADTKD-UMOD) is a rare condition associated with high variability in the age of end-stage kidney disease (ESKD). An autosomal dominant inheritance is the general rule, but de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e87fb318a344f21a2c00420ba34e0af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.