Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"UBA1 gene"'
Autor:
Melanie Berger, Falk Schumacher, Maximilian Wollsching-Strobel, Doreen Kroppen, Sarah B. Stanzel, Daniel S. Majorski, Kathrin Fricke, Ilka Plath, Wolfram Windisch, Maximilian Zimmermann
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Introduction VEXAS syndrome, characterized by a UBA1 gene mutation, is a rare and severe systemic inflammatory disease predominantly affecting men. Since its initial description in 2020, it has been noted for its broad clinical phenotype and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d48f5508b32495798d4726642812e1b
Publikováno v:
Advances in Rheumatology, Vol 64, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Relapsing polychondritis is a rare multisystem disease involving cartilaginous and proteoglycan-rich structures. The diagnosis of this disease is mainly suggested by the presence of flares of inflammation of the cartilage, particularly in th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3ca6ad9390a34c3bb96da2205c32ead7
Publikováno v:
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, Vol 82, Iss 2 (2024)
The VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic), which has recently been described, is a monogenic autoinflammatory syndrome that primarily affects males and has its onset in adulthood. The disease is caused by somatic m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee0e1012aa1f464cb69e0ea7554c2be7
Autor:
Eugeniusz Józef Kucharz
Publikováno v:
Rheumatology, Vol 61, Iss 2, Pp 123-129 (2023)
VEXAS syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease associated with hematologic symptoms. The disease affects primarily males, and leads to death of a significant proportion of the patients. VEXAS syndrome is caused by a somatic mutation of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4a435a6febf47d7812edada5e96c4ea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Background: Infantile X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) is a rare type of spinal muscular atrophy associated with UBA1 variants.Methods: Clinical imaging and neurophysiological tests were performed on a Chinese patient with SMAX2. Further, foc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ece6e6eeae3b4d6c89fc3944584275a6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.