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Microdeletion 4p16.3 in three unrelated patients with Wolf-Hirschhorn syndrome
Autor: Claudia Backsch, Andreas Dufke, M. Döbler-Neumann, Martin Schöning, Herbert Enders, Thomas Liehr, Volkmar Beensen, J. Seidel, Christine Kelbova, U. Klein-Vogler
Publikováno v: Cytogenetics and cell genetics. 91(1-4)
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a multiple malformation syndrome caused by partial monosomy of 4p16.3. Pitt-Rogers-Danks syndrome, first thought to be a distinct entity, is a similar condition associated with a microdeletion overlapping the WHS cri
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7de62159f0f3caa79e613261c10b1a5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11173835
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Molecular and cytogenetic [correction of cytogenate] analysis of an X/autosomal translocation: 45,X,dic(X;17)(p22.2;p13)
Autor: T, Eggermann, U, Mau, U, Klein-Vogler, H, Kendziorra, S, Mackensen-Haen, L, Sieverding, H, Enders, P, Kaiser
Publikováno v: Clinical genetics. 53(4)
We present an unusual case of monosomy 17p13-pter and monosomy Xp22.2-pter due to a dicentric translocation chromosome X/17 in a female newborn with severe anomalies. The karyotype was identified as 45,X,dic(X;17)(p22.2;p13) by high resolution GTG ba
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3fdd6abbe1c54c9774554f8b69e26217
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9650768
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Chromosomenaberrationen bei prämaturer Menopause
Autor: M. Schliephacke, U. Fuchs, U. Klein-Vogler, S. Kielkopf-Renner
Publikováno v: Gynäkologie und Geburtshilfe 1992 ISBN: 9783642778582
Die Ursache pramaturer Menopause ist bei einem Teil der Patientinnen eine Chromosomenaberration. Dies kann eine strukturelle Aberration eines X-Chromosoms sein oder es handelt sich um ein Zellmosaik mit Zellinien mit 45,X, 46,XX und auch 47,XXX. Eine
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::49e58b3a8c388dd288e4e55b49228439
https://doi.org/10.1007/978-3-642-77857-5_10
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Kann die kernspintomographische Untersuchung des Gehirns einen Beitrag zur Pathogenese der Enzephalopathie des fragilen X-Syndroms leisten?
Autor: D. Petersen, H. Enders, G. Niemann, R. Michaelis, U. Klein-Vogler
Publikováno v: Aktuelle Neuropädiatrie 1991 ISBN: 9783642771309
Das fragile X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der haufigsten Ursachen geistiger Retardierung im mannlichen Geschlecht. Unter Beachtung der Familienanamnese und des klinischen Bildes kann die Verdachtsdiagnose oft zwischen dem 2. und 4. Lebensj
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::123f4500ad354928dc493cc0d139e0de
https://doi.org/10.1007/978-3-642-77129-3_78
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Contents Vol. 91, 2000
Autor: E. Glauner, C. Baldermann, A. Bardhan, Susumu Ohno, A. Mannan, C. Althaus, R. Brauner, E. Schnakenberg, K. Hirschhorn, W. Krone, G. Williams, B.H.F. Weber, K. Sperling, G.A. Rappold, K.R. Held, J.S. Schinfeld, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, H. Berninger, O.J. Miller, M. Kämper, M.J. Wakefield, H.L. Schulz, W.K. Holloman, M. Schmidt, M. Krawczak, B. Petersen, S. Kußmann, N. Mah, S. Fröhlich, M. Fellous, Helmut Baitsch, M.L. Houck, T. Bonk, D. Bächner, B. Skawran, L.G. Kömüves, J. Andrich, W. Vogel, T.O. Goecke, Y.-F.C. Lau, P.M. Chou, U. Zechner, N.B. Atkin, V. Beensen, D.K. Lamatsch, andK. Benirschke, H.P. Klinger, A. Rosenthal, T. Dörk, A. Gal, R. Melcher, G. Tariverdian, S. Ebner, P.E. Warburton, W. Schloot, P. Miny, C. Kelbova, J. Neesen, C. Reuter, M.S. Magid, K. Lücke, U. Drews, M. Rosemblatt, W. Jaggernauth, S. Knauf, E. Günther, A. Rump, C. Backsch, B. Gharavi, K. Trenz, M. Stumm, M. Wilda, V. Kalscheuer, S. Stengel-Rutkowski, B. Schröder, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Schmidtke, U. Klein-Vogler, D. Schlote, J.T. Epplen, L. Walter, T. Grimm, S.S. Wachtel, S.C. Kingswood, M.P. Achary, F. Jaubert, H. Przuntek, C. Steinlein, U. Langenbeck, M. Schöning, W. Kress, H. Enders, A. Schinzel, S. Kümmerle, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, C. Nihoul-Feketé, S. Henschel, K. Schiebel, H. Kehrer-Sawatzki, H.G. Nothwang, H. Stöhr, M. Winkelmann, C. Groß, C.R. Mueller, W. Schempp, P. Kaiser, C. Saft, S.G. Somkuti, N.A. Ellis, M. Gencik, F. Vogel, R. Chaves, P. Schütz, P.R. Papenhausen, H. Neitzel, M. Schartl, R. Werdin, A.P. Singh, A. Epplen, G. Senger, J.H. Tepperberg, L. Setterfield, M.M. Sanz, K. Dreikorn, F. Dechend, A.J. Kersten, T. Liehr, M. Schmid, H. Hameister, A. Alfieri, C. Tyler-Smith, A.T. Kumamoto, S.J. Charter, S. Schubert, C. Dixkens, M. Büsse, S. Balg, U. Grumpelt, L. Salas-Cortés, H. Collmann, B. Vikram, K. Fredga, H.M. Schüler, P. Wieacker, A. Humeny, E. Passarge, M.B. Petersen, K. Kainer, G. Herzberger, J. Meder, S. Röttger, H. Hoehn, S. Jakubiczka, T.M. Dunn, B. Halliger-Keller, W. Mosgoeller, R. Bendix, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, E.P. Evans, E.M. Bühler, I. Hansmann, R. Toder, M. Mikkelsen, K. Kutsche, D. Schindler, P. Burfeind, T. Haaf, J. Frowein, H.G. Schwarzacher, M. Döbler-Neumann, T. Sharma, B. Eiben, P.H. Yen, N.B. Kardon, J. German, M. Proytcheva, H. Winking, G. Speit, G. Scherer, C. Fischer, K. Eggermann, A. Pomarino, A. Hehr, A. Dufke, E. Reichl, W. Engel, S. Avenarius, P.S. Burgoyne, J.A. Alonzo, T. Schwarzacher, A. Gehrig, T.O. Schulz, J.A.M. Graves, E. Gross, U. Müller, J.C. Iezzoni, U. Mittwoch, S. Fallet, J.J. Pasantes
Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:310-311
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::865bd151f37551cde267ef49a2033538
https://doi.org/10.1159/000056865
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Subject Index Vol. 91, 2000
Autor: H. Kehrer-Sawatzki, G. Williams, H. Berninger, O.J. Miller, K. Dreikorn, F. Dechend, M. Kämper, T. Bonk, V. Beensen, N. Mah, S. Balg, S. Jakubiczka, W. Schloot, I. Hansmann, M. Wilda, D. Schindler, K. Lücke, A. Hehr, G. Herzberger, T. Liehr, H.G. Nothwang, A. Bardhan, S. Henschel, A. Dufke, N.A. Ellis, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, K. Eggermann, M. Gencik, T.M. Dunn, R. Werdin, L. Setterfield, L. Walter, W. Vogel, M.P. Achary, K. Kainer, M. Schmid, S. Kußmann, R. Bendix, C. Nihoul-Feketé, K. Schiebel, W. Engel, S. Avenarius, B. Gharavi, E. Passarge, G. Tariverdian, H.L. Schulz, K. Trenz, D.K. Lamatsch, J. Frowein, P. Schütz, H. Neitzel, M.S. Magid, C. Steinlein, T. Grimm, J. Meder, T. Dörk, M. Fellous, M. Stumm, G. Senger, J.A. Alonzo, M.B. Petersen, H. Enders, M.L. Houck, S. Kümmerle, U. Grumpelt, R. Chaves, W. Mosgoeller, P.E. Warburton, A.T. Kumamoto, B. Schröder, R. Melcher, P.H. Yen, K. Kutsche, J.T. Epplen, C. Kelbova, H.G. Schwarzacher, D. Schlote, M. Döbler-Neumann, P.M. Chou, R. Brauner, F. Jaubert, J. Neesen, M. Proytcheva, B. Eiben, J. German, C. Reuter, J.J. Pasantes, G. Scherer, H. Winking, Y.-F.C. Lau, U. Zechner, V. Kalscheuer, Susumu Ohno, M. Winkelmann, A. Mannan, W. Jaggernauth, E. Reichl, P.S. Burgoyne, E. Glauner, S. Knauf, H. Przuntek, S.G. Somkuti, U. Müller, C. Baldermann, andK. Benirschke, C. Backsch, A. Gehrig, H. Stöhr, H.P. Klinger, M.M. Sanz, S. Fröhlich, M.J. Wakefield, T.O. Goecke, J.C. Iezzoni, C. Dixkens, M. Büsse, C. Althaus, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, A. Epplen, B. Vikram, E. Schnakenberg, P. Miny, R. Toder, L. Salas-Cortés, C. Groß, F. Vogel, P.R. Papenhausen, E.M. Bühler, A. Rump, U. Langenbeck, M. Schöning, W.K. Holloman, M. Schmidt, A. Alfieri, H. Collmann, S.C. Kingswood, K.R. Held, Helmut Baitsch, P. Burfeind, T. Haaf, J.A.M. Graves, E. Gross, S. Ebner, B.H.F. Weber, T. Sharma, K. Sperling, U. Klein-Vogler, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, G. Speit, B. Petersen, J. Schmidtke, K. Hirschhorn, A.P. Singh, M. Krawczak, L.G. Kömüves, B. Halliger-Keller, M. Mikkelsen, N.B. Kardon, C. Fischer, W. Krone, J.S. Schinfeld, A. Schinzel, M. Rosemblatt, S.S. Wachtel, W. Kress, A.J. Kersten, C.R. Mueller, C. Saft, W. Schempp, A. Humeny, J.H. Tepperberg, N.B. Atkin, S. Schubert, H.M. Schüler, P. Wieacker, G.A. Rappold, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Andrich, S. Röttger, P. Kaiser, M. Schartl, H. Hameister, C. Tyler-Smith, S.J. Charter, K. Fredga, E.P. Evans, H. Hoehn, D. Bächner, B. Skawran, U. Mittwoch, A. Rosenthal, A. Gal, S. Fallet, U. Drews, A. Pomarino, E. Günther, T. Schwarzacher, T.O. Schulz, S. Stengel-Rutkowski
Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:308-309
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89974e94ddc464ffe59edfbe3dc465f0
https://doi.org/10.1159/000056864
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