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Autor:
Nicolai Kohlschmidt, Lude Franke, Cornelia Kraus, Christian P. Kratz, Silke Pauli, G Schlüter, Jürgen Kohlhase, F W Cremer, B Überlacker, A Bier, Mark H. Greene, B Auber, G Wildhardt, Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, B Kazmierczak, Kenneth H. Mayer, Christina Lissewski, Nadine Bachmann, Martin Zenker, C Daumer-Haas, B Eichhorn, M Gencik, U Finckh, C Blank, A Christmann, Hartmut Peters, Kerstin Kutsche, F Oeffner, Diana Mitter, Ina Schanze, Claudia Spix
Publikováno v:
British Journal of Cancer
Background: Somatic mutations affecting components of the Ras-MAPK pathway are a common feature of cancer, whereas germline Ras pathway mutations cause developmental disorders including Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes. These
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a913d8e72ad0e95b4de72709e8abf453
http://europepmc.org/articles/PMC4402457
http://europepmc.org/articles/PMC4402457
Autor:
U. Finckh, Sönke Arlt, V. Schoder, E.-M. Mandelkow, Tomas Müller-Thomsen, Carsten Buhmann, D. Naber, Ulrike Beisiegel, S. Ganzer
Publikováno v:
Journal of Neural Transmission. 110:1149-1160
This study evaluated the sensitivity and specificity of the cerebrospinal fluid (CSF) levels of tau-protein, amyloid-beta-peptide 1-42 (Abeta1-42), ApoE-genotype and the degree of cognitive decline as diagnostic markers for Alzheimer's disease (AD).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::036b053cfe043d8f7536ca1089e36d92
https://doi.org/10.1007/s00702-003-0017-7
https://doi.org/10.1007/s00702-003-0017-7
Publikováno v:
HNO. 49:212-215
Im Deutschen Zentralregister fur kindliche Horstorungen (DZH) sind mittlerweile (30.6.2000) 4.027 Datensatze erfasst. Darunter befinden sich auch Daten von insgesamt 151 Geschwisterpaaren. Bei 7 davon ist sogar noch ein 3. Geschwisterkind ins DZH auf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd7aa027086dce4e411599eb7a1a2193
https://doi.org/10.1007/s001060050735
https://doi.org/10.1007/s001060050735
Publikováno v:
Obesity Reviews. 11:329-331
Summary The acute hepatic porphyrias can cause life-threatening attacks of neurovisceral symptoms that mimic other acute medical conditions. Variegate porphyria caused by mutations in the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene is a latent disorder ch
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e6e39ec90e487b55f23820ec9209564
https://doi.org/10.1111/j.1467-789x.2009.00670.x
https://doi.org/10.1111/j.1467-789x.2009.00670.x
Publikováno v:
HNO. 48:215-220
In einer prospektiven Studie wurde die Pravalenz persistierender Horstorungen in einer Gruppe von Neugeborenen bestimmt, die von Dezember 1990 bis Dezember 1998 in der Klinik fur Neonatologie und Kinderheilkunde in Behandlung waren und von der Klinik
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dbd93fde53a581bdf005ad9d5be4e587
https://doi.org/10.1007/s001060050035
https://doi.org/10.1007/s001060050035
Publikováno v:
HNO. 46:598-602
Das Deutsche Zentralregister (DZH) fur kindliche Horstorungen hat seit 1994 Patientendatensatze von 1500 Kindern erfast und kann mittlerweile u.a. Aussagen und Ergebnisse zum Diagnosezeitpunkt persistierender kindlicher Horstorungen in der Bundesrepu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::411f20eec68acdbd9091b4d71f24a1ff
https://doi.org/10.1007/s001060050279
https://doi.org/10.1007/s001060050279
Datenschutz innerhalb des länderübergreifenden Deutschen Zentralregisters für kindliche Hörstörungen
Publikováno v:
HNO. 46:339-345
Das Deutsche Zentralregister fur kindliche Horstorungen (DZH) verarbeitet bundesweit Daten von verschiedenen audiologischen Einrichtungen. Die Bewaltigung der anfallenden Datenmengen, die nachfolgende Datenverwaltung und -analyse erfordern neben eine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::331e3e888c5a69a83f0ea908bd1404ba
https://doi.org/10.1007/s001060050249
https://doi.org/10.1007/s001060050249
Publikováno v:
Human Mutation. 12:206-211
Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder affecting the first enzymatic step of urea cycle. We report a consanguineous family in which the index patient died at 11 days of age from a severe form o
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e0cbc440caa38706b4e91a868f6f780
https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(1998)12:3<206::aid-humu8>3.3.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(1998)12:3<206::aid-humu8>3.3.co
Publikováno v:
Clinical and Experimental Dermatology. 21:38-42
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7de0c5d26054a183edd495dd7e0ea5ab
https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1996.d01-178.x
https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1996.d01-178.x
Publikováno v:
Clinical and Experimental Dermatology. 21:38-42
The role of the human T-cell lymphotropic/leukaemia virus type I (HTLV-I) in the pathogenesis of autoimmune diseases of unknown cause, such as systemic lupus erythematosus (SLE), multiple sclerosis (MS) or Sjogren's syndrome (SS) has been discussed e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::190fb4ca7a6fe5ee86faffe1810dc96e
https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.1996.tb00009.x
https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.1996.tb00009.x