Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"U. Beudt"'
Autor:
Joachim Arnemann, U. Beudt, M. Schneider, E. Brude, D. Schäfer, R. Petrusevska, K. Heller, C. Leitner
Publikováno v:
Clinical Genetics. 49:261-266
We here describe a 12-year-old girl with numerous Turner stigmata and virilized external genitalia. Chromosome analysis of PHA stimulated lymphocytes using different banding techniques revealed a 45,X/46,X,+mar Turner mosaicism with the prominent mar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0cd9f231da800075e369ca9e5ef8e561
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1996.tb03784.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1996.tb03784.x
Publikováno v:
Zeitschrift fur Geburtshilfe und Perinatologie. 195(6)
Fryns, in 1979, delineated an autosomal recessive lethal syndrome of multiple congenital malformations, including diaphragmatic defect, craniofacial anomalies and distal limb hypoplasia. So far, 33 cases of Fryns syndrome have been published. We here
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f0a29bcc5e1dcba0510581a0a32ae546
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1776320
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1776320
Autor:
J. Seeger, B. Kustermann-Kuhn, U. Langenbeck, Klaus Harzer, B. Schmid, W. Schlote, Barbara C. Paton, I. Schuster, U. Beudt, H. Christomanou
Publikováno v:
European journal of pediatrics. 150(8)
A 7-year-old boy had clinical features of metachromatic leucodystrophy (MLD), however, an increased urinary sulphatide excretion was found in the presence of normal arylsulphatase A (and alpha-galactosidase A) activity. A rectal biopsy showed metachr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d56a22b056a25e9e09443c5fa466f12
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1683286
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1683286
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 152:467-468
Hirschsprung disease (HD) is genetically heterogeneous with approximately 4% familial occurrence. The recurrence risk is higher in patients with severe involvement. We describe the transmission of histotopochemically proven HD from a father with long
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf125bc53da3d233b7522caa799d8ebb
https://doi.org/10.1007/bf01955050
https://doi.org/10.1007/bf01955050
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.