Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"U Kräft"'
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 30(11)
More than 30% of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) patients have no gross DNA rearrangements like deletions or duplications. The large size of the coding sequence of the dystrophin gene (11 kilobases) complicates systematic identificat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0216e32c77527f00f3ccd5394c467e24
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8301652
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8301652
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 30(3)
Carrier determination is important for genetic counselling in DMD/BMD families. The detection of altered PCR amplified dystrophin mRNA fragments owing to deletions, insertions, or point mutations has increased the possibilities of carrier determinati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c0cede29990c1ab1df9fa70637614cb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8474106
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8474106
Autor:
C Coutelle, U Kräft, E Kunert, Manfred Wehnert, K Grade, A. Speer, R. Hanke, L Kadasi, Falko H. Herrmann, K Wulff
Over the last two years we have screened 183 DMD/BMD families requesting prenatal diagnosis. Using cDNA probes cf56a,b we have detected exon deletions in 72 of them. In 62 cases the deletion was also detectable with currently available PCR primers. D
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca9628bb920325f7361a12cee90afe76
https://europepmc.org/articles/PMC1017257/
https://europepmc.org/articles/PMC1017257/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.