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Lotsensysteme und ihr Beitrag zur Chancengleichheit im Gesundheitswesen
Autor: T. Heckmann, Ralf Porzig, U. G. Froster
Publikováno v: Forum. 32:324-329
Konzepte zur pflegerischen Begleitung und Betreuung von Krebspatienten durch Lotsen stosen bereits heute auf ein wachsendes Interesse. Bei der Refinanzierung und flachendeckenden Umsetzung besteht jedoch noch Optimierungsbedarf. Eine kontinuierliche
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd2181cb82675b21a87c6a5e45514ca3
https://doi.org/10.1007/s12312-017-0285-z
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Noonan-Syndrom
Autor: L. Bergmann, M. Skrzypczak-Zielińska, U. G. Froster, F. Stock, S. Strenge
Publikováno v: Kinder- und Jugendmedizin. 11:45-48
ZusammenfassungDas Noonan-Syndrom zeichnet sich durch die Trias Minderwuchs, kardiovaskuläre Anomalien und faziale Auffälligkeiten aus. In der Differenzialdiagnose angeborener Herzfehler nimmt es einen hohen Stellenwert ein. Mutationen im PTPN11-Ge
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f7e2464b84c51bda2f5b92a2ae07825a
https://doi.org/10.1055/s-0038-1630464
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TGFBI (BIGH3) gene mutations in German families: two novel mutations associated with unique clinical and histopathological findings
Autor: Gernot I.W. Duncker, U G Froster, Thomas Reinhard, Claudia Auw-Haedrich, H E Völcker, I. Clausen, D P Schulze, Daniel F. Schorderet, F. Tost, W Heinritz, M Wolter-Roessler, Claudia Gruenauer-Kloevekorn, E Weidle
Publikováno v: British Journal of Ophthalmology. 93:932-937
Background: To report the clinical, histopathological and immunohistochemical findings of two novel mutations within the TGFBI gene. Methods: The genotype of 41 affected members of 16 families and nine sporadic cases was investigated by direct sequen
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a544620c37473e74aa567a2685fb40ef
https://doi.org/10.1136/bjo.2008.142927
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Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen
Autor: Uta Bierbach, Steffen Syrbe, Andreas Merkenschlager, K. Eberle, S. Strenge, U. G. Froster, S. Herbertz, Wieland Kiess, Matthias K. Bernhard, Wolfgang Hirsch
Publikováno v: Klinische Pädiatrie. 219:326-332
Neurofibromatosis type 1 is the most common of the phakomatoses and the clinical follow-up is an interdisciplinary challenge. The data of 27 patients with NF1 were systematically reviewed and compared to data from the literature. All of our patients
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b53e21a174b50cc3b7bd0c4da0ccea25
https://doi.org/10.1055/s-2007-973086
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Hereditäre multiple Exostosen
Autor: P. F. Matzen, U. G. Froster, M. Pretzsch, W. Heinritz, S. Koall
Publikováno v: Der Orthopäde. 34:470-476
Das Syndrom der multiplen kartilaginaren Exostosen (HME), eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, fuhrt zur Bildung knocherner Wucherungen, meist im Gelenkbereich der langen Extremitatenknochen. Bei bis zu 2% der Betroffenen entwickeln sich Chon
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5865ec6ba6ab5dad422d2d63de871ad7
https://doi.org/10.1007/s00132-005-0774-0
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Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose
Autor: Andreas Merkenschlager, U. G. Froster, Matthias K. Bernhard, S. Strenge, A. Kujat
Publikováno v: Klinische Pädiatrie. 220:318-320
BACKGROUND: Clarifying the cause of global developmental and speech delay is of considerable significance in pediatrics. We present the clinical phenotype of the 22q13 deletion syndrome - also known as Phelan-McDermid syndrome - and show the diagnost
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6bb048089ae3776b05c52aae643ace00
https://doi.org/10.1055/s-2007-977733
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VACTERL with hydrocephalus and branchial arch defects: Prenatal, clinical, and autopsy findings in two brothers
Autor: Erich Reusche, U. G. Froster, Helga Rehder, S. J. Wallner, Eberhard Schwinger
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. 62:169-172
VACTERL association is defined as a combination of vertebral, anal, cardiac, tracheoesophageal, renal and limb anomalies, in particular radial defects. In recent years hydrocephalus was observed in patients with apparent VACTERL association. This par
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9cceaca72a52b64fa1fafa929fd15563
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19960315)62:2<169::aid-ajmg10>3.0.co
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Cysteine-sparing notch3 mutations: cadasil or cadasil variants?
Autor: U. G Froster, Sibylle Strenge, Ralf Schober, Thomas Leyhe, R Scheid, D.Y. von Cramon, Wolfram Heinritz, Dietmar Rudolf Thal
Publikováno v: Neurology. 72(24)
Mutations in the Notch3 gene in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) usually involve cysteine residues.1 We report a cysteine-sparing mutation (A1020P) in association with a CADASIL-comp
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa1220f14d30f26bbd7c4d16a9682437
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18765654
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