Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres

Autor: Matthias R. Baumgartner, Eva Morava, A. M. Das, S. Geb, J. B.C. deKlerk, Nathalie Guffon, Martin Lindner, Olaf Bodamer, E. Müller, Tamaris Zwickler, Stefan Kölker, Alberto Burlina, U. Wendel, E. M. Maier, Frits A. Wijburg, John H. Walter, Gülden Gökçay, Stephanie Grunewald, Friederike Hörster, Bernd Schwahn, H. I. Aydin

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease, 31, 3, pp. 361-7
Journal of inherited metabolic disease, 31(3), 361-367. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease, 31, 361-7
Journal of Inherited Metabolic Disease, 31, 361-367. Springer Netherlands

Contains fulltext : 70060.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) The long-term outcome of patients with methylmalonic aciduria (MMA) is still uncertain due to a high frequency of complications such as chronic renal failure and metabolic stroke.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7f7483123521d31b63380cf513b08aa
https://doi.org/10.1007/s10545-008-0804-2

Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification

Autor: I. Marquardt, M. Grotzke, K. Heldt, U. Wendel, Bernd Schwahn

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism. 84:313-316

Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic metabolic disorder resulting from the defective activity of branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase complex. Due to the metabolic block, high concentrations of the branched-chain amino acids (BCAA) leucin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f839aad4cab69cfa69fc4321907ea309
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2004.11.010

The effect of short-term dimethylglycine treatment on oxygen consumption in cytochrome oxidase deficiency: A double-blind randomized crossover clinical trial

Autor: Sylvain Morneau, Véronique A. Pelletier, Jean-Michel Liet, U. Wendel, Brian H. Robinson, Maurice D. Laryea, Charles Morin, Jacques Lacroix, Grant A. Mitchell

Publikováno v: The Journal of Pediatrics. 142:62-66

Objective To study the effectiveness of dimethylglycine (DMG) on oxygen consumption (VO2) in children with Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome-c oxidase (SLSJ-COX) deficiency (OMIM 220111). Study design In a crossover randomized double-blind clinical

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fef646a63ebaedf87c36032dccfa1496
https://doi.org/10.1067/mpd.2003.mpd0333

Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose

Autor: U. Wendel

Publikováno v: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen ISBN: 9783642451874

Die Erstmanifestation einer angeborenen Stoffwechselkrankheit als akute metabolische Entgleisung, meist mit krisenhaftem Verlauf, ist bei Erwachsenen eine Seltenheit und kommt fast nur bei Krankheiten mit Hyperammonamien vor. Der Grund dafur ist, das

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9d289834928626f9ba6db1ab85b4181a
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_13

Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-β-Synthase-Mangels (CBS-Mangel)

Autor: J. Denecke, U. Wendel

Publikováno v: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen ISBN: 9783642451874

Der Homozystinurie (OMIM #236200; fruher geschatzte Pravalenz weltweit 1:200.000 bis 1:350.000, aufgrund genetischer Studien deutlich haufiger in Deutschland mit etwa 1:18.000, in Europa zwischen 1:6.400 und 1:65.000) liegt eine autosomal-rezessiv ve

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5f45a47ac789ffc6099af56abcc2fa4d
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_27