Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Neurological presentation of Ehlers-Danlos syndrome type IV in a family with parental mosaicism

Autor: Ph Byers, Alessandra Renieri, Silvia Palmeri, Marcello Villanova, Francesca Ariani, Ilaria Meloni, Alessandro Malandrini, U Schwarze, Francesca Mari, A. Pompilio

Publikováno v: Clinical Genetics. 63:510-515

Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV) is an autosomal-dominant disorder caused by a defect of type III collagen which leads to ruptures of arteries and hollow organs. Neurological presentation with muscle involvement and flexion contractures of the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ab42f23091abb2dbf760dd21967e87a
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00075.x

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Neurological presentation of Ehlers-Danlos syndrome type IV in a family with parental mosaicism

Autor: S, Palmeri, F, Mari, I, Meloni, A, Malandrini, F, Ariani, M, Villanova, A, Pompilio, U, Schwarze, P H, Byers, A, Renieri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ee707f067b080ac4dfbbb85ab5a3d764
http://hdl.handle.net/11365/4173

Zobrazit plný text záznamu

Klinische Bedeutung des Hepatitis-B-Virus-DNS-Nachweises im Serum von Kindern mit chronischer Hepatitis B

Autor: U. Schwarze, Bernhard Zabel, E. Schaefer, Stefan Wirth, U. Möllers

Publikováno v: Klinische Pädiatrie. 204:155-157

206 sera from 172 children with chronic hepatitis B infection were tested for HBV DNA by dot blot hybridization. 111 were positive and 95 negative for HBV DNA. 103 (78.6%) of the positive patients had HBeAg and 5 (7.7%) anti-HBe. In 60 (92.3%) of the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::26bc3a822ac8beaf4bed25ef3cafbc6c
https://doi.org/10.1055/s-2007-1025342

Zobrazit plný text záznamu

Large kindred with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a point mutation (G571S) in the COL3A1 gene of type III procollagen: low risk of pregnancy complications and unexpected longevity in some affected relatives

Autor: D, Gilchrist, U, Schwarze, K, Shields, L, MacLaren, P J, Bridge, P H, Byers

Publikováno v: American journal of medical genetics. 82(4)

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV is an autosomal dominant connective tissue disorder. Early morbidity and mortality results from rupture of vessels and internal organs. A large kindred with EDS type IV was studied clinically, and the biochemical

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::de34df0a881549847d9f7379f847897e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10051163

Zobrazit plný text záznamu

Retinoschisis mit zentral gelegenem Außenschichtriesenriß und Begleitamotio

Autor: H. Laqua, U. Schwarze

Publikováno v: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 197:50-52

The authors report on 2 cases with a special form of senile retinoschisis with retinal detachment. In both cases, a typical retinoschisis was combined with a giant tear of the outer retinal layer and a sickle-shaped retinal detachment extending almos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce0e3c15146b73dbfe75596dee5c29e9
https://doi.org/10.1055/s-2008-1046243

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání