Zobrazeno 1 - 10
of 631
pro vyhledávání: '"Tyrosinemia Type I"'
Autor:
Barbra Charina V. Cavan, Leniza G. de Castro-Hamoy, Conchita G. Abarquez, Ebner Bon G. Maceda, Maria Melanie Liberty B. Alcausin
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 3, p 59 (2024)
Hereditary tyrosinemia type I (HT1), or hepatorenal tyrosinemia, is an amino acid disorder which may cause hepatic failure as well as renal and neurologic comorbidities. Early detection of this disorder is possible with newborn screening (NBS). The o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0454ed7b0a34f02a0077561ac2bcb4e
Autor:
Gergely Imre, Bertalan Takács, Erik Czipa, Andrea Bakné Drubi, Gábor Jaksa, Dóra Latinovics, Andrea Nagy, Réka Karkas, Liza Hudoba, Bálint Márk Vásárhelyi, Gabriella Pankotai-Bodó, András Blastyák, Zoltán Hegedűs, Péter Germán, Balázs Bálint, Khaldoon Sadiq Ahmed Abdullah, Anna Georgina Kopasz, Anita Kovács, László G. Nagy, Farkas Sükösd, Lajos Pintér, Thomas Rülicke, Endre Barta, István Nagy, Lajos Haracska, Lajos Mátés
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 29, Iss , Pp 145-159 (2023)
DNA transposon-based gene delivery vectors represent a promising new branch of randomly integrating vector development for gene therapy. For the side-by-side evaluation of the piggyBac and Sleeping Beauty systems—the only DNA transposons currently
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11d546c2a6444753ab7f307b4cde6bdd
Autor:
Gwendolyn Gramer, Saskia B. Wortmann, Junmin Fang-Hoffmann, Dirk Kohlmüller, Jürgen G. Okun, Holger Prokisch, Thomas Meitinger, Georg F. Hoffmann
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 17 (2024)
Newborn screening (NBS) for hepatorenal tyrosinemia type I (HT1) based on a determination of succinylacetone is performed in countries worldwide. Recently, biallelic pathogenic variants in GSTZ1 underlying maleylacetoacetate isomerase (MAAI) deficien
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fbaeff2f15a418bae817fb842064df4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marwa ALMahroos, Mohammed AlMannai
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 5, Iss 1, Pp 17-19 (2022)
Background: Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the fumerylacetoacetate hydrolase enzyme deficiency. It is characterized by liver dysfunction and/ or failure, renal tubular dysfunction.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16f2cfe38b6e47aeaf0341ec4eb393a8
Autor:
Peng Gu, Qin Yang, Bangzhu Chen, Ya-nan Bie, Wen Liu, Yuguang Tian, Hongquan Luo, Tao Xu, Chunjin Liang, Xing Ye, Yan Liu, Xiangwu Tang, Weiwang Gu
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 21, Iss , Pp 530-547 (2021)
Hereditary tyrosinemia type I (HT1) results from the loss of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) activity and can lead to lethal liver injury (LLI). Therapeutic options for HT1 remain limited. The FAH−/− pig, a well-characterized animal model of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d4f198e629e4baf9845e304c5d778a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 53, Iss , Pp 102331- (2021)
Here we describe the generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient diagnosed as hereditary tyrosinemia type I (HT1) caused by FAH gene mutation. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were developed using non-integrating episoma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/253b28f68f804a62b9ced869278c6ca9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Aim:The aim of this study was to investigate the long-term outcome of hereditary tyrosinemia Type I (HTI) patients treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) to increase knowledge about the clinical outcome in these
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86915ba42d0b42698020ff7bedd1cbcb