Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Type III galactosemia"'
Autor:
Lucas-Rodríguez, Patricia a, 1, Brokate-Llanos, Ana María a, 1, Hernandez-Curiel, José Manuel b, Murdoch, Piedad del Socorro c, Garzón, Andrés a, Carrión, Angel b, Muñoz, Manuel J. a, ⁎
Publikováno v:
In Biomedicine & Pharmacotherapy December 2024 181
Publikováno v:
Biochimie
Type III galactosemia results from reduced activity of the enzyme UDP-galactose 4′-epimerase. Five disease-associated alleles (G90E, V94M, D103G, N34S and L183P) and three artificial alleles (Y105C, N268D, and M284K) were tested for their ability t
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Judith L. Fridovich-Keil, Tyler J. Gleason, David J. Timson, Ying Liu, Thomas J. McCorvie, Andrew Frazer
Publikováno v:
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. (10):1516-1526
Deficiency of UDP-galactose 4′-epimerase is implicated in type III galactosemia. Two variants, p.K161N-hGALE and p.D175N-hGALE, have been previously found in combination with other alleles in patients with a mild form of the disease. Both variants