Výsledky vyhledávání - "Type 1 Gaucher disease"

Akademický článek

Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients

Autor: Antonio De Vivo, Giovanni Marconi, Nicola Tumedei, Elisa Luicchini, Maria Chiara Finazzi, Ilaria Maria Burgo, Gian Luca Forni, Silvia Linari

Publikováno v: Italian Journal of Medicine, Vol 18, Iss 2 (2024)

Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder characterized by glucocerebrosidase deficiency. Over 50% of patients with mild disease go undiagnosed, suggesting that GD diagnosis rates are still significantly low despite advancements in medical know

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ec284c6d1979463bae51f723483260f8

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)

Abstract Background The availability of multiple treatments for type 1 Gaucher disease increases the need for real-life studies to evaluate treatment efficacy and safety and provide clinicians with more information to choose the best personalized the

Externí odkaz: https://doaj.org/article/117cc15479cb4170b8e7211100fa9146

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Peripheral neural response and sex hormones in type 1 Gaucher disease

Autor: Lakočević Milan B., Platiša Mirjana M., Šumarac Zorica R., Suvajdžić Nada D., Mačukanović Lana Đ., Petakov Milan S.

Publikováno v: Journal of Medical Biochemistry, Vol 39, Iss 1, Pp 60-65 (2020)

Background: In a rare Gaucher disease, reduced activity of lysosomal b-glucocerebrosidase incompletely blocks glucosphingolipid catabolism. Accumulation of the unhydrolyzed substrate glucosylceramide within lysosomes results in progressive, multisyst

Externí odkaz: https://doaj.org/article/60c105260e3140618b522c3f715cf777

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

The role of glucosylsphingosine as an early indicator of disease progression in early symptomatic type 1 Gaucher disease

Autor: Ashlee R. Stiles, Erin Huggins, Luca Fierro, Seung-Hye Jung, Manisha Balwani, Priya S. Kishnani

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100729- (2021)

Gaucher disease (GD), a lysosomal storage disorder caused by β-glucocerebrosidase deficiency, results in the accumulation of glucosylceramide and glucosylsphingosine. Glucosylsphingosine has emerged as a sensitive and specific biomarker for GD and t

Externí odkaz: https://doaj.org/article/cb0166f4cf984db8b4ddb03640eb43ac

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Thrombocytopenia and GBA gene mutation in a patient with adult type 1 Gaucher disease

Autor: Lagen Wan, Hong Wu, Fuyuan Xie, Yijun Nie

Publikováno v: Platelets, Vol 28, Iss 8, Pp 829-831 (2017)

A 38-year-old female patient was diagnosed with anemia for 3 years. Medical examination showed slight splenomegaly (250 × 62 mm), thrombocytopenia (platelets 51 × 109/L), anemia (Hb levels 107 g/L), and β-glucocerebrosidase activity (GBA) in leuko

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a457331dbda742eabb0a969fbb3d7a00

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání